بیماری گوچر یک بیماری است که بخاطر کمبود ارثی یک آنزیم ایجاد می‌شود. این بیماری سبب طیف وسیعی از علائم، از جمله شکم متورم، کم خونی، و حساسیت منجر به کبودی می‌گردد. گوچر اختلال ذخیره سازی لیزوزومی (LSD) می‌باشد. این بیماری با نام‌های بیماری گوشه یا کمبود گلوکوسربروزیداز نیز شناخته می‌شود. تصور می‌شود که این بیماری ۱ نفر از هر ۵۰ هزار نفر تا ۱ نفر از هر صد هزار نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
اگر می‌خواهید با علائم، علل ایجاد و درمان این بیماری آشنا شوید تا آخر این مقاله ما را همراهی کنید چراکه ما در این مقاله قصد داریم شما را به صورت کامل با بیماری گوچر آشنا کنیم.
بیماری گوچر چیست؟
بیماری گوچر در حقیقت تجمع بعضی از مواد چرب در اندام‌های خاص، به ویژه طحال و کبد می‌باشد و این موضوع سبب بزرگی این اندام‌ها شده و بر عملکرد آن‌ها تأثیر می‌گذارد.
مواد چرب قادر هستند در بافت استخوان تجمع کرده، استخوان را ضعیف نموده و خطر شکستگی را بیشتر کنند و اگر مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته باشد، ممکن است در لخته شدن خون اختلال ایجاد نماید. آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می‌نماید در افراد مبتلا به این بیماری درست کار نمی‌کند.
این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی بوده و سبب درد استخوان، کم خونی، بزرگ شدن اندام‌ها، شکم متورم و دردناک و مشکلات کبودی و خونریزی می‌گردد.
بیشتر بخوانید: ۱۲ نشانه کم‌خونی که حتما باید بدانید
انواع بیماری گوچر
سه نوع بیماری گوچر موجود است که تمام این‌ها علائم مشابهی را در اندام‌ها و استخوان‌ها به وجود می‌آورند. بعضی از اشکال این بیماری بر مغز هم تأثیر می‌گذارند. انواع بیماری گوچر شامل موارد زیر می‌باشند:
- بیماری گوچر نوع ۱
رایج‌ترین نوع در ایالات متحده، بیماری گوچر نوع ۱ است که طحال، کبد، خون و استخوان‌ها را درگیر می‌نماید. این بیماری بر مغز یا نخاع تأثیر نگذاشته و تا حدی قابل درمان است ولی هیچ درمان قطعی برای این نوع از بیماری وجود ندارد. برای بعضی از افراد، علائم این بیماری خفیف است و برای افراد دیگر کبودی شدید، خستگی و درد را به ویژه در استخوان‌ها و شکم تجربه می‌نمایند.
- بیماری گوچر نوع ۲
این نوع از بیماری گوچر در نوزادان زیر شش ماه دیده می‌شود. این بیماری سبب بزرگی طحال، مشکلات حرکتی و آسیب شدید مغزی می‌گردد. هیچ درمانی برای بیماری گوچر نوع ۲ وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این بیماری دو تا سه سال پس از متولد شدن فوت می‌کنند.
- بیماری گوچر نوع ۳
در کل جهان، بیماری گوچر نوع ۳ رایج ترین نوع این بیماری می‌باشد، ولی در ایالات متحده به ندرت دیده می‌شود. این بیماری قبل از ۱۰ سالگی به وجود آمده و سبب ایجاد ناهنجاری‌های استخوانی و اندام‌ها و مشکلات عصبی می‌گردد. رسیدگی‌های درمانی قادر هستند به اکثر افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع ۳ کمک نمایند تا رسیدن به ۲۰ یا ۳۰ سالگی به زندگی ادامه دهند.
علائم بیماری گوچر
با توجه به انواع این بیماری علائم نیز متفاوت است.
علائم بیماری گوچر نوع ۱ عبارتند از:
- کبودی
- خونریزی راحت به خاطر پایین‌بودن میزان پلاکت خون
- بی‌حالی و خستگی
- پوکی‌استخوان
- مشکلات کبدی و ریوی
علائم بیماری گوچر نوع ۲ به شرح زیر می‌باشند:
- آسیب گسترده مغزی
- ضعف در عمل مکیدن و بلعیدن
- بزرگی کبد و طحال
- تشنج
- گرفتگی و اسپاسم عضلانی
- سختی در تنفس
بعضی از علائم بیماری گوچر نوع ۳ عبارتند از
- درگیری مغز ایجاد مشکلاتی مانند زوال عقل، واکنش‌های عصبی ناگهانی و…
- تشنج
- مشکل در هماهنگی بدن
- اختلال در تنفس و حرکت چشم
- مشکلات خونی
- تورم و بزرگی طحال و کبد
- بی‌نظمی و مشکلات اسکلتی
بیشتر بخوانید: زوال عقل یا دمانس؛ ۹ نشانه و انواع آن
علل بیماری گوچر
این بیماری به خاطر یک جهش مغلوب در ژنی به نام GBA ایجاد می‌شود. این ژن در کروموزوم ۱ قرار دارد. انسان‌ها به معمولا دو نسخه از ژن‌هایی را دارند که موجب می‌شوند بدن آنزیم گلوکوسربروزیداز را بسازد و در حالت طبیعی، هر دو نسخه به صورت صحیح کار می‌کنند.
اگر یک نسخه معیوب باشد، فرد به بیماری گوچر مبتلا نخواهد شد چراکه فقط یک ژن فعال نیز قادر است به حد کافی آنزیم بسازد. پس فردی که یک ژن معیوب دارد بیمار نخواهد شد، ولی ناقل آن خواهد بود.
عوارض بیماری گوچر
عوارض این بیماری با توجه به نوع و شدت بیماری، در افراد مختلف می‌باشد. بیماری گوچر ممکن است عوارضی مانند درد عضلات، ضعف و شکستگی استخوان، درد مفاصل، رشد تأخیری، پارکینسون، مشکلات زنان و … را در پی داشته باشد.
بیشتر بخوانید: پارکینسون؛ صفر تا ۱۰۰ آنچه که باید بدانیم
نحوه تشخیص بیماری گوچر
با توجه به اینکه این بیماری علائم مختلفی دارد، تشخیص دقیق آن زمان‌بر بوده و امکان دارد به بررسی‌های مختلف توسط پزشک نیاز داشته باشد. ازجمله راه‌های تشخیص این بیماری عبارتند از:
- معاینه فیزیکی و بررسی علائم موجود در هر فرد
- بررسی سوابق خانوادگی
- آزمایش خون و بررسی آنزیم‌های بدن
درمان بیماری گوچر
برای بیماری گوچر هیچ درمانی وجود ندارد، ولی درمان قادر است سبب کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی شما شود. برای بیماران مبتلا به نوع ۲، درمان جایگزین آنزیمی در دسترس می‌باشد، ولی هیچ درمان تاثیرگذاری برای آسیب شدید مغزی که امکان دارد در این نوع گوچر ایجاد شود، وجود ندارد. بعضی از بیماران مبتلا به نوع ۱ خفیف احتمالا به درمان نیازی نداشته باشند، اما بایستی به صورت دوره‌ای تحت نظر قرار بگیرند. برای بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع ۱ یا ۳، برخی از درمان‌ها ممکن است، کمک کننده باشند.
- درمان جایگزینی آنزیم (ERT)
این درمان شامل جایگزین نمودن گلوکوسربروزیداز ناقص با گلوکوسربروزیداز نوترکیب داخل وریدی یا ایمی گلوسراز است. ERT قادر است به اکثر بیماران مبتلا به نوع ۱ و بعضی از بیماران مبتلا به نوع ۳ کمک نموده و از بزرگی کبد و طحال پیشگیری کرده و تعداد پلاکت‌های خون و تراکم استخوان را بهبود دهد.
هدف اصلی از این نوع درمان کاهش علائم و تلاش برای پیشگیری از عوارض برگشت ناپذیر می‌باشد.
دقت کنید که ERT مشکلات سیستم عصبی، مانند آسیب مغزی را در بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع ۲ و ۳ درمان نمی‌کند.
- درمان کاهش زیر لایه (SRT)
هدف از این نوع روش درمانی کاهش تولید و تجمع زیرلایه یا مواد زائد در سلول‌ها می‌باشد. این درمان با کاهش تولید گلوکوسربروزیداز مقدار ضایعات سلولی را کمتر می‌کند. داروی میگلوستات یا زاوسکا به عنوان یک داروی خوراکی تجویز شده برای بزرگسالانی که به بیماری گوچر نوع ۱ مبتلا هستند تأیید شده است.
سازندگان این دارو توصیه می‌نمایند که بیماران تنها زمانی از زاوسکا استفاده کنند که با ERT درمان نشوند.
بیماران یا باید هرگز ERT دریافت نکنند یا حداقل ۶ ماه استفاده از آن را متوقف نمایند.
در صورتی که زنی قصد باردار شدن داشته باشد یا در دوران بارداری یا شیردهی باشد، نباید از زاوسکا استفاده نماید.
- پیوند مغز استخوان
پیوند مغز استخوان که به عنوان پیوند سلول‌های بنیادی هم معروف است، مغز استخوان آسیب دیده توسط گوچر را با سلول‌های بنیادی مغز استخوان سالم جایگزین می‌نماید.
در حقیقت مغز استخوان یک بافت اسفنجی می‌باشد که در مراکز توخالی بعضی از استخوان‌ها پیدا می‌شود. سلول‌های مغز استخوان سلول‌های خونی مثل گلبول‌های قرمز و سفید و پلاکت‌ها را می‌سازند. پلاکت‌ها نیز موجب توقف خونریزی می‌شوند.
پیوند مغز استخوان فقط در موارد شدید بیماری گوچر به کار می‌رود. در این نوع پیوند خطر عوارض جدی مثل عفونت و پس زدن موجود است.
جمع بندی
بیماری گوچر یک بیماری ژنتیک وراثتی است که باعث انباشته شدن یک نوع چربی در سلول‌ها می‌شود. این بیماری به سه نوع تقسیم می‌شود که نوع ۱، ۲ و ۳ هستند. این بیماری ممکن است تاثیرات جسمانی و عقلی جدی داشته و نیازمند درمان و مراقبت دقیق است. درمان برای بیماری گوچر شامل درمان جایگزین آنزیم (ERT)، درمان کاهش زیر لایه (SRT) و پیوند مغز استخوان می‌باشد. این درمان‌ها می‌توانند علائم بیماری را کاهش دهند و کیفیت زندگی را بهبود بخشند، اما باید به صورت منظم و تحت نظر پزشک متخصص انجام شوند.
