بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر و ارثی است، که باعث تخریب پیشرونده سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. بیماری هانتینگتون تاثیر زیادی بر توانایی‌های عملکردی فرد دارد و بهطور معمول منجر به اختلالات حرکتی، شناختی و روانپزشکی می‌شود. نشانه‌های بیماری هانتینگتون می‌تواند در هر زمانی ایجاد شود، اما بیشتر در سن ۳۰ یا ۴۰ سالگی ظاهر می‌شوند. اگر این بیماری قبل از ۲۰ سالگی ایجاد شود، بیماری هانتینگتون نوجوانان نامیده می‌شود. داروهایی برای کمک به مدیریت نشانه‌های بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان‌ها نمی‌توانند از زوال جسمی، ذهنی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند.
با نیتروطب همراه باشید تا باهم به بررسی مهم‌ترین نشانه‌های بیماری هانتیگنتون بپردازیم.
مهم‌ترین نشانه‌های بیماری هانتیگنتون
بیماری هانتینگتون بهطور معمول باعث مشکلات حرکتی، شناختی و روانی با حجم وسیعی از نشانه‌ها می‌شود. اینکه کدام نشانه برای اولین بار ظاهر می‌شود، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بعضی از نشانه‌ها تاثیر بیشتری بر توانایی‌های عملکردی دارند، اما می‌توانند در طول دوره‌ی بیماری تغییر کنند.
مهم‌ترین نشانه‌ها عبارتند از:
اختلالات حرکتی
اختلال‌های حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون، می‌توانند مربوط به حرکت‌های ارادی و غیر ارادی باشند،این اختلال‌ها عبارتند از:
- مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضله‌ها (دیستونی)
- حرکت‌های آهسته یا غیرعادی چشم
- اختلال در راه رفتن و تعادل
- مشکل در گفتار یا بلع
اختلال در حرکت‌های ارادی (به جای حرکت‌های غیر ارادی)، تاثیر بیشتری بر توانایی فرد برای انجام فعالیت‌های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن داشته باشد.
اختلالات شناختی
اختلال‌های شناختی که با بیماری هانتینگتون همراه است، عبارتند از:
- مشکل در سازماندهی، اولویت‌بندی یا تمرکز روی کارها
- عدم انعطاف‌پذیری
- عدم کنترل تکانه که می‌تواند منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بی بندوباری جنسی شود.
- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی‌های خود
- کندی در پردازش افکار
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی
شایع‌ترین اختلال روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. این فقط یک واکنش به تشخیص بیماری هانتینگتون نیست. به نظر می‌رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز رخ می‌دهد. نشانه‌ها شامل موارد زیر می‌باشد:
- احساس تحریک‌پذیری، غمگینی یا بی‌تفاوتی
- کناره‌گیری اجتماعی
- بیخوابی
- خستگی و از دست دادن انرژی
- افکار مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانپزشکی رایج عبارتند از:
- اختلال وسواس اجباری
- شیدایی
- اختلال دوقطبی
علاوه بر اختلال‌های بالا، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون (به ویژه با پیشرفت بیماری) شایع است.
نشانه‌های بیماری هانتینگتون نوجوانان
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان‌تر کمی متفاوت از بزرگسالان می‌باشد. مشکلاتی که در مرحله‌ی اولیه بیماری ظاهر می‌شوند، عبارتند از:
- تغییرات رفتار
- مشکل در توجه و تمرکز
- افت سریع و قابل توجه در عملکرد کلی مدرسه
- تغییرات فیزیکی
- ماهیچه‌های منقبض و سفت که بر راه رفتن تاثیر می‌گذارد (به ویژه در کودک‌های خردسال)
- افتادن‌های زیاد
- کلافگی
مشاوران نیتروطب می‌توانند شما را در شناسایی نشانه‌ها و انجام اقدام‌های درمانی راهنمایی کنند.
بیماری هانتیگنتون چگونه ایجاد می‌شود؟
هانتینگتون یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که فرد برای ابتلا به هانتیگنتون، تنها به یک نسخه از ژن غیرطبیعی نیاز دارد.
به استثنای ژن‌های روی کروموزوم‌های جنسی، یک فرد، دو نسخه از هر ژن را به ارث می‌برد (یک نسخه از هر والد). والدینی که دارای یک ژن غیرطبیعی هستند، می‌توانند کپی غیر معمولی ژن یا نسخه سالم آن را منتقل کنند. بنابراین، هر یک از فرزندان خانواده ۵۰ درصد شانس به ارث بردن ژنی را دارند که باعث اختلال ژنتیکی می‌شود.
شایع‌ترین عوارض هانتینگتون
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردی فرد به تدریج و در طول زمان کاهش می‌یابد. سرعت پیشرفت بیماری و مدت آن متفاوت است. از زمان ظاهر شدن اولین نشانه‌ها تا مرگ اغلب حدود ۱۰ تا ۳۰ طول می‌کشد. بیماری هانتینگتون جوانان بهطور معمول طی ۱۰ سال پس از بروز نشانه‌ها منجر به مرگ می‌شود.
افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون خطر خودکشی را افزایش می‌دهد. در نهایت، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیت‌های زندگی روزمره نیاز به کمک دارد. در مرحله‌ی آخر بیماری، فرد توانایی حرکت را از دست می‌دهد و نمی‌تواند صحبت کند. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، بهطور کلی سخن را می‌فهمد و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه شاید بعضی از اعضای خانواده را نشناسد.
شایع‌ترین دلیل‌های مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- پنومونی یا سایر عفونت‌ها
- صدمه‌های مربوط به سقوط
- عوارض مربوط به ناتوانی در بلع
چگونه بفهمیم به بیماری هانتینگتون مبتلا شده‌ایم؟
تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون، بر اساس پاسخ شما به سوال‌ها، معاینه فیزیکی عمومی، بررسی سابقه‌ی پزشکی و خانوادگی شما و معاینه‌های عصبی و روانپزشکی است.
معاینه‌ی عصبی
متخصص مغز و اعصاب از شما سوال‌هایی می‌پرسد و آزمایش‌های ساده‌ای انجام می‌دهد، این آزمایش‌ها عبارتند از:
- آزمایش نشانه‌های حرکتی، مانند: رفلکس، قدرت عضلانی و تعادل
- آزمایش نشانه‌های حسی، مانند: حس لامسه، بینایی و شنوایی
- آزمایش نشانه‌های روانپزشکی، مانند: خلق و خو و وضعیت روانی
تست عصب روانشناسی
متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایش‌هایی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- توانایی‌های زبانی
- استدلال فضایی
ارزیابی روانپزشکی
بهطور معمول برای معاینه به روانپزشک نیز ارجاع داده می‌شوید تا تعدادی از عواملی که می‌توانند در تشخیص بیماری شما نقش داشته باشند بررسی شوند، از جمله:
- حالت عاطفی
- الگوهای رفتاری
- کیفیت قضاوت
- نشانه‌های اختلال در تفکر
- شواهد مصرف مواد
تصویربرداری از مغز و تست‌های عملکردی
پزشک بهطور معمول آزمایش‌های تصویربرداری مغز را برای ارزیابی ساختار و عملکرد مغز تجویز می‌کند. فناوری‌های تصویربرداری شامل ام‌آر‌آی و سی‌تی اسکن می‌باشد که تصویرهای دقیقی از مغز نشان می‌دهد.
این تصاویر ممکن است تغییراتی را در منطقه‌های تحت تاثیر هانتینگتون نشان دهد. این تغییرها در اوایل دوره بیماری ظاهر نمی‌شوند.
مشاوره و آزمایش ژنتیکی
اگر نشانه‌ها به شدت حاکی از بیماری هانتینگتون باشد، پزشک آزمایش ژنتیکی را برای شناسایی ژن غیرطبیعی توصیه می‌کند. این آزمایش تشخیص را تایید می‌کند. در صورتی که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید اما نشانه‌ای نداشته باشید، می‌توان برای اطمینان آزمایش ژنتیکی انجام داد. به این تست، “تست پیش‌بینی” می‌گویند. این آزمایش نمی‌تواند به شما بگوید چه زمانی بیماری شروع می‌شود یا چه نشانه‌ای در ابتدا ظاهر می‌شود، فقط می‌تواند وجود بیماری را شناسایی کند. این آزمایش‌ها تنها پس از مشاوره ژنتیک انجام می‌شود.
شناسایی بیماری نیز خطرهایی دارد. این خطرها شامل مشکلات بیمه‌پذیری یا اشتغال در آینده و استرس‌های مواجهه با یک بیماری کشنده می‌باشد.
تیم مراقبتی ما، که از کارشناسان نیتروطب تشکیل شده است، می‌تواند به شما در رفع نگرانی‌های مربوط به بیماری هانتینگتون کمک کند.
آیا بیماری هانتینگتون درمان می‌شود؟
هیچ درمانی نمی‌تواند پیشرفت بیماری هانتینگتون را متوقف کند. اما داروها می‌توانند بعضی از نشانه‌های حرکتی و مشکل‌های روانی را کاهش دهند. بسته به اهداف کلی درمان، داروها در طول دوره بیماری تعویض و تکمیل خواهندشد. همچنین، داروهایی که بعضی از نشانه‌ها را درمان می‌کنند ممکن است منجر به عوارض جانبی‌ای شوند که نشانه‌های دیگر را بدتر می‌کند. به همین دلیل اهداف درمان بهطور منظم بررسی و به‌روز خواهند شد.
داروهای مشکلات حرکتی
شایع‌ترین داروها برای درمان مشکل‌های حرکتی عبارتند از:
- داروهای کنترل حرکات که شامل تترابنازین و دوترابنازین هستند که بهطور خاص توسط سازمان غذا و دارو برای سرکوب حرکت‌های تند و غیرارادی مرتبط با بیماری هانتینگتون تایید شده‌اند، اما این داروها هیچ تاثیری بر پیشرفت بیماری ندارند. عوارض جانبی احتمالی شامل: خواب آلودگی، بی‌قراری و خطر بدتر شدن افسردگی است.
- داروهای ضد روان‌پریشی (مانند هالوپریدول و فلوفنازین)، یک اثر جانبی برای سرکوب حرکت‌ها را دارند. بنابراین، آنها ممکن است در درمان مفید باشند. با این حال، این داروها انقباض‌های غیرارادی (دیستونی)، بی‌قراری و خواب آلودگی را بدتر می‌کنند.
داروهای مشکلات روانپزشکی
داروها برای درمان مشکل‌های روانپزشکی بسته به نشانه‌ها متفاوت خواهند بود. درمان‌های احتمالی شامل موارد زیر است:
- داروهای ضد افسردگی که شامل داروهایی مانند سیتالوپرام، اسیتالوپرام، فلوکستین و سرترالین هستند. این داروها تا حدودی در درمان اختلال وسواس فکری- جبری نیز تاثیر دارند. عوارض جانبی شامل تهوع، اسهال، خواب آلودگی و فشار خون پایین می‌باشد.
- داروهای ضد روان‌پریشی مانند کوتیاپین و اولانزاپین، طغیان‌های خشونت‌آمیز، بی‌قراری و سایر نشانه‌های اختلال‌های خلقی یا روان پریشی را سرکوب می‌کنند. با این حال، این داروها می‌توانند باعث اختلالات حرکتی مختلفی شوند.
- داروهای تثبیت‌کننده خلق و خو که می‌توانند به پیشگیری از اوج و فرودهای مرتبط با اختلال دوقطبی کمک کنند. این داروها شامل داروهای ضد تشنج (مانند دیوالپروکس، کاربامازپین و لاموتریژین) هستند.
گفتار درمانی
بیماری هانتینگتون می‌تواند بهطور قابل توجه‌ای کنترل ماهیچه‌های دهان و گلو را، که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری هستند، مختل کند. یک گفتاردرمانگر می‌تواند به بهبود توانایی شما در صحبت کردن کمک کند و به شما یاد دهد که از وسایل ارتباطی استفاده کنید. گفتاردرمانگر همچنین می‌تواند مشکلات ماهیچه‌های مورد استفاده در غذا خوردن و بلع را برطرف کند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپ می‌تواند تمرین‌های مناسب و ایمنی را به شما آموزش دهد که قدرت، انعطاف‌پذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش می‌دهد. این تمرین‌ها به حفظ تحرک کمک می‌کند و ممکن است خطر سقوط را کاهش دهد.
هنگامی که استفاده از واکر یا ویلچر مورد نیاز است، فیزیوتراپیست می‌تواند دستورالعمل استفاده مناسب از دستگاه و وضعیت بدن را به شما آموزش دهد.
چگونه می‌توان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد؟
افراد با سابقه‌ی خانوادگی هانتینگتون نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر؟
این افراد می‌توانند از آزمایش‌های ژنتیک و تنظیم خانواده کمک بگیرند. اگر والدین آزمایش ژنتیک را در نظر دارند، ملاقات با یک مشاور ژنتیک می‌تواند مفید باشد. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرهای نتیجه آزمایش مثبت صحبت خواهد کرد. گزینه دیگر برای زوج‌ها، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی است. در این فرآیند، تخمک‌ها از تخمدان خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می‌شوند. جنین‌ها از نظر وجود ژن هانتینگتون آزمایش می‌شوند و فقط آنهایی که آزمایش ژن هانتینگتون را منفی می‌کنند در رحم مادر کاشته می‌شوند.
هانتینگتون یک بیماری جسمی و روانی جدی است که نیازمند مراقبت و درمان مناسب است. درک صحیح نشانه‌ها و عوارض آن و استفاده از روش‌های درمانی موجود می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کند. همچنین، همراهی خانواده و حمایت اجتماعی نیز در مدیریت هانتینگتون بسیار مهم است.
