بیماری تای ساکس (Tay–Sachs disease) یک بیماری ژنتیکی می‌باشد که به دلیل دریافت دو ژن معیوب HEXA توسط نوزاد، یعنی دریافت یک ژن از مادر و یک ژن از پدر ایجاد می‌شود. علائم بیماری تای ساکس شامل ناتوانی در رسیدن به نقاط عطف حرکتی، همچون ایستادن و نشستن است. نوزادانی که با بیماری تای ساکس متولد می‌شوند اغلب در سنین پایین می‌میرند. لازم به ذکر است که آزمایش ژنتیک می‌تواند در تصمیم گیری برای تنظیم خانواده به شما کمک نماید. اگر شما نیز علاقه دارید تا بیشتر در مورد اختلال تای ساکس بدانید پیشنهاد می‌کنیم که در ادامه این مطلب همراه ما باشید.
فهرست محتوای نوشته
بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس سلول‌های عصبی نخاع و مغز را تحت تاثیر خود قرار می‌دهد. نوزادانی که مبتلا به این اختلال هستند فاقد آنزیم پروتئینی خاصی می‌باشند که موجب واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها می‌شود. فقدان آنزیم هگزوز آمینیداز A در نهایت سبب تجمع یک ماده چرب می‌گردد که با تجمع این ماده علائم تای ساکس از جمله ضعف عضلانی بروز پیدا میکند.
در واقع تای ساکس یک بیماری ژنتیکی می‌باشد، این بیماری به دلیل تغییرات در یک جفت ژن به ارث رسیده از والدین به وجود می‌آید. این بیماری پیشرونده می‌باشد، این بدان معناست که با گذشت زمان و پیشرفت بیماری، علائم تای ساکس شدید تر می‌شود. کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند، اغلب در سنین ۴ سالگی، معمولا به دلیل عوارض ذات الریه از دنیا می‌روند. تا کنون برای تای ساکس هیچ درمان قطعی کشف نشده است اما از روش‌های درمانی و حمایتی برای کاهش عوارض ناشی از تای ساکس استفاده می‌گردد.
بیشتر بخوانید: بیماری فنیل کتونوری چیست و نوزادان مبتلا به آن چه علائمی دارند؟
انواع تای ساکس
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. نوع تای ساکس کودک به زمان بروز علائم بستگی دارد. معمولا خانواده‌ها معمولا فقط یک شکل از این بیماری را دارند. بنابراین اگر کودکی تای ساکس شیرخوارگی را داشته باشد، بعید است که برادر و خواهر‌های بزرگتر به تای ساکس نوجوانی یا دیررس مبتلا شوند. انواع این بیماری عبارتند از:
- تای ساکس اطفال کلاسیک
این رایج ترین شکل تای ساکس می‌باشد که کودکان حدود ۶ ماهگی دچار علائم آن می‌شوند.
- تای ساکس نوجوانان
کودکان بین سنین ۲ تا ۵ سالگی علائم این بیماری را بروز می‌دهند. این شکل بسیار نادر می‌باشد.
- تای ساکس مزمن
کودکان پیش از سن ۱۰ سالگی علائم را نشان می‌دهند.
- تای ساکس با شروع دیررس
علائم می‌تواند در سال‌های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر گردد. بیماری ممکن است بعداً رشد نماید. ممکن است این نوع بیماری امید به زندگی را تحت تاثیر قرار ندهد. همچنین یک شکل بسیار نادر از تای ساکس می‌باشد.
علل بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس در اثر تغییر در ژن زیر واحد هگزوزامینیداز آلفا ایجاد می‌گردد. ژن‌ها دستورالعمل ساختار اولیه پروتئین‌ها را ارائه می‌دهند که همه آن‌ها در بسیاری از عملکردها و ساختار بدن نقش مهمی را ایفا می‌کنند.
زمانی که جهش در یک ژن رخ می‌دهد، ممکن است محصول پروتئینی معیوب، ناکار آمد بوده یا وجود نداشته باشد. بسته به عملکرد پروتئین، این مسئله می‌تواند بر بسیاری از سیستم‌های بدن از جمله مغز تأثیر بسیار زیادی بگذارد.
ژن HEXA ساختار پروتئین HEXA را که زیر واحد آنزیم هگزوزامینیداز A می‌باشد کد میکند. در افراد مبتلا به این بیماری بیش از ۸۰ جهش مختلف ژن HEXA شناسایی شده است. به ارث بردن دو نسخه جهش یافته از ژن HEXA سبب کمبود آنزیم هگزوزامینیداز A می‌گردد که برای تجزیه GM2-گانگلیوزید در سلول‌های بدن ضروری می‌باشد.
شکست در تجزیه GM2– گانگلیوزید باعث تجمع غیرطبیعی آن در مغز و سلول‌های عصبی می‌گردد و در نهایت سبب وخامت پیشرونده سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به عنوان یک بیماری اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که فرد دو نسخه از یک ژن غیر طبیعی را از هر دو والد به ارث برده باشد.
اما اگر فردی یک نسخه طبیعی از ژن را از یکی از والدین و یک نسخه غیر طبیعی از ژن را از والدین دیگر به ارث برده باشد، آن فرد ناقل بیماری تای ساکس خواهد بود اما به این بیماری مبتلا نمی‌گردد.
خطر دو والدین ناقل برای انتقال ژن تغییر یافته و داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری ۲۵ درصد است. خطر بچه دار شدن مانند والدین ناقل در هر بارداری نیز ۵۰ درصد است. شانس دریافت ژن‌های طبیعی از هر والدین برای کودک ۲۵ درصد می‌باشد. همچنین خطر برای زنان و مردان یکسان است.
علائم بیماری تای ساکس چیست؟
در قسمت زیر به علائم بیماری تای ساکس در دوره‌های مختلف زندگی افراد اشاره شده است که عبارتند از:
- نوع معمول یا کلاسیک که در طفولیت شروع می‌شود:
کودک در ۶ ماه اول به طور طبیعی رشد می‌نماید. پس از آن، رشد او کند تر شده و والدین متوجه تغییراتی در رشد کودک خود می‌شوند. با گذشت زمان، توانایی رشد نوزاد، همچون خزیدن و چرخیدن متوقف می‌شود. کودک به تدریج در تنفس مشکل پیدا کرده و توانایی بلع را نیز از دست می‌دهد. در سن ۲ سالگی، بیشتر کودکان مهارت ذهنی، تشنج و از دست دادن بینایی و همچنین عملکرد ماهیچه ای را تجربه می‌کنند.
- شروع در نوجوانی:
علائم اولیه تای ساکس که در نوجوانی شروع می‌شود شامل ضعف عضلانی، عدم هماهنگی و عدم تسلط بر دست و پا است. با گذشت زمان، ممکن است کودک توانایی مستقل غذا خوردن، راه رفتن و برقراری ارتباط را از دست بدهد. علاوه بر این، عفونت‌های مکرر در این کودکان شایع بوده و بسیاری از آن‌ها تشنج‌های مکرر را هم تجربه می‌کنند.
- شروع دیررس:
علائم اولیه شامل ضعف عضلانی در پاها و عدم کنترل مناسب دست و پا می‌باشد. افراد ممکن است پس از تشخیص، افراد به یاد آورند که در دوران کودکی علائمی همچون لکنت زبان یا مشکلاتی در ورزش کردن داشته اند. تقریباً ۴۰ درصد از آن‌ها علائم مشکلات سلامت روان همچون روان پریشی یا دوره‌های دوقطبی دارند. با گذشت زمان، افراد کاهش آهسته قدرت تحرک را تجربه می‌نمایند. همچنین بسیاری از آن‌ها مشکلات بلع و تکلم نیز دارند.
بیشتر بخوانید: سندروم دیسترس تنفسی نوزادان چیست و چه علائمی دارد؟
تشخیص بیماری تای ساکس چگونه است؟
فرایند تشخیص بیماری تای ساکس به شرح زیر می‌باشد:
- شرح حال و معاینه فیزیکی
پزشک با یادداشت علائم عصبی نوزاد، وجود علائم این بیماری را بررسی می‌نماید.
- آزمایش خون HexA
افراد مبتلا به فرم شیرخوارگی، HexA نداشته یا مقدار آن در بدن آن‌ها بسیار کم می‌باشد، در حالی که بدن بیماران مبتلا به فرم نوجوانی یا دیررس معمولا سطوح ۱۰ الی ۱۵ درصد را حفظ میکند.
- اسکن‌های ام آر آی
اسکن‌های ام آر آی و آزمایش‌های مشابه برای ارزیابی آسیب تصاویری از مغز را ارائه می‌دهند.
آزمایش مولکولی برای بررسی وجود جهش در ژن کد کننده HexA می‌تواند این تشخیص را تایید نماید. بر اساس گزارشات موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان، این روش حدود ۶۰ درصد از ناقلین را در جمعیت عمومی و حدود ۹۵ درصد از ناقلین با نژاد یهودی اشکنازی را شناسایی می‌نماید. اگر هر دو والدین ناقل باشند، خوب است پیش از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایند.
پیشگیری از بیماری تای ساکس
با توجه به این که بیماری تای ساکس ژنتیکی بوده و نوعی بیماری ارثی محسوب می‌شود، قطعا برای پیشگیری از این بیماری نیز هیچ روشی وجود ندارد. همانطور که قبلا نیز ذکر شد کودکان بیماری تای ساکس را از دو ژن متفاوت از والدین خود دریافت می‌نمایند. بهترین راه برای جلوگیری از تای ساکس انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری می‌باشد. چون مشاوره قبل از بارداری می‌تواند در برنامه ریزی برای بارداری آینده، به شما کمک نماید.
درمان بیماری تای ساکس
بعضی از متخصصان برای درمان بیماری تای ساکس از روش‌ها و برنامه‌هایی که به شرح زیر است استفاده می‌کنند:
- آسیب شناسی گفتار زبان
آن‌ها برای کمک به کودک در حفظ بازتاب بلعیدن و مکیدن روش‌هایی را ارائه می‌دهند و همچنین به والدین آموزش می‌دهند که چه زمانی از لوله تغذیه ای برای فرزندشان استفاده کنند.
- متخصص مغز و اعصاب
این متخصصان در کنترل تشنج کودک با دارو به والدین کمک می‌نمایند.
- سلامت تنفس
متخصصانی همچون متخصصان کودکان و دستگاه تنفس می‌توانند برای کاهش احتمال عفونت ریه روش‌هایی را برای والدین پیشنهاد کنند.
- فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT)
این روش درمانی با ورزش ملایم دیواره قفسه سینه به تجزیه مخاط ریه کمک می‌نماید. به این ترتیب تخلیه مخاط و سرفه کردن راحت تر خواهد بود.
- لوله‌های تغذیه
کودکان مبتلا به این بیماری در بلع مشکل داشته و همچنین ممکن است مشکلات تنفسی باعث شود تا هنگام غذا خوردن، مایعات یا غذا وارد ریه‌ها شوند. با استفاده از لوله تغذیه، غذا مستقیما از طریق بینی وارد معده می‌گردد. در بعضی از موارد پزشک به کمک جراحی لوله را وارد معده میکند.
- بازی و تحریک
می‌توان با استفاده از موسیقی، رایحه و بافت‌ها به کودک کمک کرد تا بتواند با دنیا ارتباط برقرار نماید.
- ماساژ
یکی دیگر از راه‌های درمان تای ساکس ماساژ است چون به آرامش کودک کمک بسیار زیادی میکند.
- مراقبت تسکینی
این برنامه‌ها به مدیریت کیفیت زندگی کودکانی که به بیماری تای ساکس مبتلا هستند کمک میکند.
بیماری تای ساکس چقدر شایع است؟
برای کسانی که از زمینه‌های پرخطر نیستند، از هر ۳۰۰ نفر حدود یک نفر حامل تغییر ژنتیکی تای ساکس هستند. برای افراد یهودی تبار اشکنازی از هر ۳۰ نفر ۱ نفر حامل این ژن می‌باشد و از هر ۳۶۰۰ نوزاد یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.
جمع بندی
بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی می‌باشد که کودکان مبتلا به این بیماری آنزیم هگزوز آمینیداز آ را نداشته و به دلیل عدم تجزیه چربی در بدن و تجمع پروتئین‌های چربی در مغز، بینایی و شنوایی و رشد حرکتی کودک آسیب می‌بیند. لازم به ذکر است که برای درمان و پیشگیری از این بیماری روش‌های اثبات شده و قطعی وجود ندارد اما افرادی که ریسک داشتن این بیماری را دارند باید قبل از بارداری آزمایش خون داده و در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت نمایند. در صورت مشاهده علائم تای ساکس باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کرده تا روش‌های کنترل علائم سریع‌تر پیگیری شود.
