سندروم کالمن اختلال در حس را با یک اختلال هورمونی ترکیب می‌نماید، این امر میتواند بلوغ را به تاخیر بیندازد یا از رسیدن به بلوغ جلوگیری کند. اگر دچار این بیماری هستید و از علت، علائم و نحوه درمان آن هیچ اطلاعاتی ندارید در ادامه این مطلب همراه ما باشید تا شما را بیشتر با سندروم کالمن آشنا کنیم.
سندروم کالمن چیست؟
سندروم کالمن یک اختلال ژنتیکی می‌باشد که باعث ایجاد مشکل در بویایی و عدم یا تاخیر پیشرفت رشد و بلوغ می‌شود. این اختلال اغلب در بدو تولد نوزاد وجود دارد، اما ممکن است تا اواخر زندگی نیز تشخیص داده نشود. این یک بیماری نادر بوده و میتواند از بین هر ۱۲۰،۰۰۰ زن یک نفر و از بین هر ۳۰،۰۰۰ مرد، یک نفر را مبتلا کند.
سندروم کالمن در دسته‌ای از بیماری‌ها به نام هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی قرار می‌گیرد. در این بیماری‌ها، مغز هورمون‌هایی را که به شروع بلوغ کمک میکنند ترشح نمی‌کند. همچنین سندروم کالمن حدود نیمی از موارد CHH را تشکیل می‌دهد. یکی از نشانههای مهم برای تشخیص سندرم کالمن از سایر بیماریهای CHH ضعیف بودن حس بویایی است.
علائم و نشانههای سندروم کالمن چیست؟
علائم و نشانههای رایج سندروم کالمن، اختلال در حس بویایی، تاخیر یا عدم رسیدن به بلوغ است. اغلب این بیماری در سنین ۱۴ تا ۱۶ سالگی تشخیص داده می‌شود. معمولا در این سن، افراد به دنبال مشاوره با کمک پزشک هستند، چون به نظر نمی‌رسد که بلوغ اتفاق بیفتد. علائم دیگر این بیماری شامل موارد زیر میباشند:
- عدم وجود کلیه
- شکاف لب یا شکاف کام
- عمر کوتاه تر
- از دست دادن شنوایی
- آلت تناسلی کوتاه
- حرکات غیر طبیعی چشم
- کریپتورکیدیسم
- سینکینز دو دستی
این بیماری بسیار شبیه به یک بیماری ژنتیکی دیگر به نام هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیک نرم سمیک می‌باشد که ممکن است افراد مبتلا به nIHH بسیاری از علائم مرتبط با بلوغ را همچون افراد مبتلا به سندروم کالمن تجربه کنند، اما در حس بویایی دارای اختلال نیستند.
بیشتر بخوانید: همه چیز در مورد نقایص مادرزادی: از علل تا انواع و درمان
علل بیماری سندروم کالمن
همانطور که قبلا نیز گفته شد بیماری سندروم کالمن یک اختلال ژنتیکی می‌باشد که در اثر جهش تعداد زیادی از ژن متفاوت ایجاد می‌شود. بسیاری از این ژن‌ها شناسایی و توارث آن‌ها تعیین می‌شوند. توارث این بیماری بسته به ژن درگیر متفاوت می‌باشد:
بعضی از آن‌ها از هر دو والد به ارث می‌رسد. در این دسته، والدین ناقل بیماری هستند و علائم بیماری را بروز نمی‌دهند. دسته دیگر انواعی میباشند که تنها از یکی از والدین، مادر یا پدر، به ارث می‌رسند. دسته سوم نیز مواردی هستند که زنان ناقل بیماری بوده و مردان بیماری را بروز می‌دهند. در این دسته بیماری از مادر ناقل به فرزند پسر به ارث می‌رسد.
موارد اتوزومال مغلوب بیشتر در ازدواج‌های فامیلی اتفاق می‌افتند، در این موارد در صورت ناقل بودن والدین برای جهش بیماریزا، در هر بارداری احتمال ۲۵ درصد وجود دارد که جنین، از والدین خود ژن جهش یافته را به ارث ببرد و به بیماری سندروم کالمن مبتلا شود. در مرحله اول و پیش از انجام هر آزمایشی، انجام مشاوره ژنتیک برای انتخاب آزمایش مناسب بسیار ضروری است.
تشخیص سندروم کالمن
برای تشخیص سندروم کالمن پزشک معالج در مرحله اول معمولا با معاینه بالینی و مطرح کردن سوالاتی درباره تاخیر بلوغ و اختلال حس بویایی کار خود را شروع می‌کند. با توجه به ارثی بودن این بیماری، ممکن است پزشک درباره خویشاوندانی که دچار تاخیر بلوغ و مشکلات باروری هستند نیز سوالاتی را از شما بپرسد. در صورت مشکوک شدن پزشک به بیماری سندروم کالمن و یا موارد دیگر هیپوگنادوتروپیسم هیپوگنادیسم، احتمال دارد آزمایشات زیر را درخواست کند:
- تصویربرداری MRI از هیپوتالاموس، غده هیپوفیز و بینی برای شناسایی ناهنجاری‌های آناتومیکی
- آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون‌ها با منشاء غده هیپوفیز
- آزمایش ژنتیکی مولکولی برای شناسایی جهش‌های ژنی خاص ( از آنجایی که جهش در تعداد زیادی از ژن‌ها با توارث گوناگون در ارتباط با سندروم کالمن شناسایی شده است، استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی بر پایه NGS بهترین گزینه برای شناسایی علت دقیق ژنتیکی این بیماری میباشند.
پیشگیری از اختلال سندروم کالمن
از آن جهت که این بیماری از نوع بیماریهای ژنتیکی می‌باشد و به طور خیلی کم از یک بیمار به سایر افراد منتقل می‌شود، تنها با دانستن نشانههای بیماری و مشاهده این نشانه‌‌ها می‌توان نسبت به درمان سریع آن اقدام و از پیشرفت و بروز کامل آن جلوگیری کرد. اگر این بیماری به موقع شناسایی شود و روند درمانی آن تحت نظر پزشک متخصص باشد، فرد میتواند بدون هیچ مشکلی و مانند سایر افراد عادی به زندگی خود ادامه دهد و همچنین مانند سایر افراد ازدواج کرده و بچه دار نیز شود.
سندرم کالمن چگونه درمان می‌شود؟
معمولا درمان استاندارد این اختلال با درمان جایگزینی هورمون آغاز می‌شود. درمان هورمونی در مردان، اغلب به معنای درمان با استفاده از هورمون تستوسترون می‌باشد. معمولا این درمان در زنان به معنی درمان با هورمون‌های پروژسترون و استروژن است. با این حال، ممکن است گاهی اوقات پزشک هورمون GnRH یا ترکیبی از هورمون‌های دیگر را هم برای تحریک تولید استروژن و تستوسترون تجویز کند. در ابتدا هدف از این درمان کمک به ایجاد ویژگی‌های جنسی ثانویه و القای بلوغ است.
همچنین درمان هورمونی برای حفظ تراکم استخوان، که میتواند به خاطر کمبود هورمون‌های جنسی کاهش پیدا کند، اهمیت بسیار زیادی دارد. بعضی از مطالعات نشان می‌دهند که با گذشت زمان، ۱۰ تا ۲۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم کالمن، توانایی خود را جهت تولید چنین هورمون‌هایی به طور خود به خود باز می‌یابند. در اواخر زندگی، افرادی که مبتلا به این بیماری هستند اغلب بدون کمک درمان پزشکی برای بچه دار شدن تلاش میکنند. اما این درمان‌ها معمولا ساده بوده و می‌توانند به القای باروری کمک کنند. استروژن، تستوسترون و پروژسترون درمانی به خودی خود باروری را القا نمی‌کنند.
بیشتر بخوانید: سندروم پانداس در کودکان | عوامل خطر، علائم و روش‌های درمان
اما تزریق هورمون‌هایی همچون LH، FSH یا اشکال مصنوعی هورمون GnRH می‌توانند به بازیابی باروری کمک کنند. برخی از تخمین‌ها نشان می‌دهند که در ۷۵ تا ۸۰ درصد از بیماران مرد می‌توان باروری را به دست آورد. درمان‌هایی همچون استفاده از هورمون GnRH هم می‌توانند به تحریک تخمک گذاری در زنان کمک کنند. یکی دیگر از گزینه‌های درمانی برای افراد مبتلا به سندروم کالمن که به دنبال باردار شدن هستند درمان با روش‌های کمک باروری است.
همچنین برای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند و یا یکی از اعضای خانواده آن‌ها مبتلا به این عارضه است و قصد دارند خطری را که احتمال دارد کودک آن‌ها به ارث ببرد درک کنند، مشاوره ژنتیک در نظر گرفته می‌شود. همچنین این درمان‌ها می‌توانند بار علائم این سندرم را کاهش دهند. با این حال، هیچ یک از آن‌ها علل ژنتیکی که سبب ایجاد این بیماری شده است را درمان نمی‌کند.
بیشتر بخوانید: کم خونی داسی شکل؛ هر آنچه که باید بدانید + ۹ درمان خانگی
سندرم کالمن چگونه بر بدن تاثیر می‌گذارد؟
در رشد طبیعی شما غده هیپوتالاموس در دوران بلوغ، هورمون‌هایی به نام GnRH یا هورمون آزاد کننده گنادوتروپین را ترشح می‌کند. این هورمون، غده هیپوفیز را تحریک می‌کند تا بتواند هورمون تولید کند و در نتیجه غدد جنسی به ترتیب تخمک و اسپرم را تولید می‌کند. سندروم کالمن به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی که سبب عدم تکامل و رشد تولید هورمون GnRH می‌شود، به وجود می‌آید. در نتیجه، بلوغ و رشد به تاخیر می‌افتد یا به کل اتفاق نمی‌افتد.
آیا سندروم کالمن برگشت پذیر است؟
در بعضی از موارد، این حالت در مردان مبتلا معکوس می‌شود. این موضوع باعث باروری بدون نیاز به درمان یا بهبود ترشح هورمون تستوسترون، حتی بعد از درمان جایگزینی تستوسترون، مشخص می‌گردد. تا به امروز فقط این وضعیت در مردان گزارش شده است.
چرا سندروم کالمن باعث از دست دادن حس بویایی می‌شود؟
تحقیقات نشان داده است که جهش‌های ژنی مرتبط با سندروم کالمن می‌توانند بر سلول‌های عصبی بویایی و حس بویایی مغز تاثیر بگذارد. به همین دلیل هم حس بویایی مختل می‌شود.
باورهای غلط در مورد سندروم کالمن
بسیاری از مردم به طور اشتباه فکر میکنند ابتلا به سندروم کالمن با عقیم شدن یکی بوده و افراد مبتلا به سندروم کالمن نمی‌توانند بچه دار شوند در حالی که اگر پیشرفت این بیماری زیاد نباشد و بیمار از ابتدا مورد درمان قرار بگیرد، امکان ایجاد هورمون‌های جنسی در او وجود داشته و در نتیجه، آن فرد میتواند زیر نظر پزشک متخصص بچه دار شود.
بعضی از پزشکان تأکید میکنند که بیماران سندروم کالمن برای به دست آوردن قدرت باروری شانس زیادی دارند و اگر زیر نظر متخصص با تجربه درمان شوند، هم ظاهری مردانه پیدا میکنند و هم این که بیضه‌های آنان شروع به رشد کرده و تولید اسپرم را آغاز میکنند.
عدم اقدام برای کنترل و درمان سندروم کالمن
سندروم کالمن، تهدید کننده نیست. با این حال، اگر این بیماری درمان نشود باعث می‌شود تا ناباروری در هر دو جنسیت رخ دهد.
با دنبال کردن ما در فضای مجازی ( کانال تلگرام، کانال ایتا) می توانید از آخرین تخفیف‌ها و رویدادهای مهم باخبر باشید.
جمع بندی
سندروم کالمن، وضعیتی می‌باشد که با تاخیر در بلوغ، عدم بلوغ و کمبود یا از دست دادن حس بویایی مشخص می‌شود. ممکن است سندروم کالمن با علائم دیگری از جمله کاهش شنوایی و شکاف کام نیز همراه باشد. معمولا این بیماری با جایگزین هورمونی، درمان می‌شود. همچنین سندروم کالمن میتواند در دوران بلوغ چالش‌هایی را ایجاد کند، اما زمانی که این بیماری به موقع تشخیص داده و درمان شود، بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال از سلامت باروری بهبود یافته و از کیفیت زندگی بهتر برخوردار می‌شوند.
