هموفیلی چقدر تحت تاثیر ازدواج فامیلی است؟

حدود ۳۰ درصد از موارد هموفیلی نیز به دلیل جهش‌های جدید اتفاق می‌افتد، شیوع این اختلال الگویی همگن دارد؛ اما در بعضی مناطق، شیوع کمبود فاکتور ۱۳ به دلیل ازدواج فامیلی و اجرا نکردن دستورالعمل‌های بهداشتی برای غربالگری قبل و بعد ازدواج، از بروز بیشتری برخوردار است.

اختلال خونریزی‌دهنده هموفیلی می‌تواند منجر به خونریزی خودبه‌خود و خونریزی پس از آسیب‌دیدگی یا جراحی شود؛ البته در موارد نادر ممکن است فرد به صورت غیرژنتیکی، به هموفیلی مبتلا شود. با توجه به ابتلای ارثی بسیاری از افراد به این بیماری، غربالگری می‌تواند نقش موثری در کاهش تعداد مبتلایان داشته باشد.

 نقش ۷۰ درصدی غربالگری ژنتیکی در جلوگیری از تولد بیماران

سعید کریمی، معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اشاره به شناسایی و ثبت ۱۳ هزار مبتلا به هموفیلی در کشور اظهار کرد: بیشترین گروه این بیماران شامل هموفیلی A و B (کمبود فاکتور ۸ و ۹) و فون ویلبراند است.

وی درباره چرایی بروز بیماری هموفیلی و انواع این بیماری افزود: اختلال خونریزی دهنده ارثی با عنوان کلی هموفیلی هستند که به دنبال نقص ژنتیکی و اختلال در تولید فاکتورهای مسوول انعقاد در آبشار انعقادی ایجاد می‌شود و برحسب شدت اختلال به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شوند.

معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تصریح کرد: انواع هموفیلی شامل کمبود فاکتور ۸ یا هموفیلی A، کمبود فاکتور ۹ یا هموفیلی B، کمبود فاکتور ۵، ۷ ،۱۰،۱۱، ۱۳ و موارد ترکیبی مثل ۵ و ۸ یا ۲ و ۷ و ۹ و ۱۰، کمبود فون ویلبراند که چهار تیپ دارد و اختلالات پلاکتی (برنارد سولیر و گلانزمن) است.

وی با تاکید بر اینکه هموفیلی A و B شایع‌ترین گروه در بیماری‌های خونریزی دهنده ارثی است، گفت: در ۷۰ درصد موارد الگوی ژنتیک بروز موارد جدید به صورت وابسته به ایکس بوده و در مردان ظهور می‌کند و سایر انواع مانند کمبود فاکتور ۷ و ۱۳ و فون ویلبراند به صورت اتوزوم مغلوب از والدین بیمار یا ناقل به فرزند منتقل می‌شود؛ بنابراین می‌توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد.

کریمی در خصوص نحوه پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی ادامه داد: با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می‌افتد؛ بنابراین با انجام آزمایش‌های غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. (آزمایش‌های قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود.)

از هر ۱۰۰ هزار تولد نوزاد زنده پسر ۱۰ نوزاد به هموفیلی A مبتلا می‌شود.

وی در خصوص میزان تولد سالانه بیماران هموفیلی در کشور افزود: در نوع شایع یعنی هموفیل A آمار حدود ۱۰ نوزاد از هر ۱۰۰ هزار تولد نوزاد زنده پسر است، همچنین کمبود فاکتور ۱۳ در زاهدان بسیار شایع‌تر است که علت این موضوع به ازدواج‌های فامیلی مربوط می‌شود.

کریمی درباره اقداماتی که در راستای پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی انجام شده است، گفت: هزینه آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، توسط سازمان‌های بیمه‌گر تحت پوشش است؛ اما هزینه آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج توسط خود درخواست کننده باید پرداخت شود.

وی درباره وضعیت درمان بیماران هموفیلی و تأمین داروها و فاکتورها گفت: درمان بیماران هموفیلی بر اساس بسته جامع خدمات تدوین شده توسط کمیته علمی این حوزه در مراکز درمانی و بیمارستان‌ها ارائه می‌شود، فاکتورهای انعقادی نیز به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.

ارایه خدمت به بیماران هموفیلی در بیش از ۳۰ مرکز

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت اظهار کرد: در حال حاضر در دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، ایران، شهید بهشتی، شیراز، اصفهان، اهواز، مشهد، تبریز، گیلان و ارومیه تمام خدمات تخصصی ارائه می‌شود و باید توجه کرد که در مراکز دولتی، خدمات به صورت رایگان به بیماران هموفیلی ارائه می‌شود.