سیستیک فیبروزیس نوعی اختلال ژنتیکی یا بیماری ارثی می‌باشد که با اختلال در مخاط، می‌تواند به اندام‌های بدن به خصوص پانکراس و ریه آسیب برساند. متداول‌ترین نشانه بیماری فیبریک سیستوزیس، مشکلات مزمن دستگاه گوارش و آسیب پیش‌رونده سیستم تنفسی گزارش شده است. این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی در ژن CFTR ایجاد می‌شود و در افراد مختلف شدت و نشانه‌های آن متفاوتی است. در ادامه مطالب همراه ما باشید تا شما را بیشتر با بیماری فیبریک سیستوزیس، آشنا کنیم.
سیستیک فیبروزیس
موکوس ماده‌ای لغزنده می‌باشد که از دستگاه گوارش، دستگاه تناسلی، پوشش مجاری تنفسی و سایر بافت‌ها و اندام‌های بدن را روان و محافظت می‌کند. در افرادی که مبتلا به این بیماری می‌باشند، بدن مخاطی را تولید می‌کند که به طور غیر طبیعی چسبنده و غلیظ هستند. این مخاط غیر طبیعی می‌توانند راه‌های هوایی را مسدود کرده و باعث عفونت‌های باکتریایی در ریه‌ها و مشکلات شدید تنفسی شود.
این عفونت‌ها باعث خس خس سینه، التهاب و سرفه مزمن می‌شوند. با گذشت زمان، عفونت و تجمع مخاط باعث آسیب دائمی ریه، از جمله تشکیل کیست در ریه‌ها و بافت اسکار می‌شود. اکثر افرادی که به بیماری فیبریک سیستوزیس مبتلا هستند مشکلات گوارشی نیز دارند. سایر مشکلات گوارشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در پانکراس به وجود می‌آیند. در افراد مبتلا به فیبریک سیستوزیس، مخاط اغلب به لوزالمعده آسیب رسانده و توانایی آن را در تولید آنزیم‌های گوارشی و انسولین مختل می‌کند.
علائم سیستیک فیبروزیس
این بیماری، علائمی دارد که شامل موارد زیر می‌باشند:
- تنگی نفس
- خس خس سینه
- سرفه‌های مداوم، که امکان دارد همراه با خلط یا خون باشد.
- سایر مشکلات تنفسی
بیشتر بخوانید: سرفه؛ ۱۵ روش از بهترین درمان های خانگی و طبیعی برای کنترل آن
همچنین در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، مخاطی که مانع عملکرد ریه‌ها می‌شود، می‌تواند برای پاتوژن‌ها شرایط زندگی بهینه‌ای را ایجاد کند. در نتیجه، خطر ابتلا به عفونت‌های ریوی همچون ذات الریه و برونشیت در فرد افزایش می‌یابد. علائم بیماری فیبریک سیستوزیس، بسته به اندام‌های آسیب دیده، از فردی به فرد دیگر می‌تواند متفاوت باشد.
برخی دیگر از عوارض و علائم احتمالی عبارت‌اند از:
- مشکلات گوارشی همچون درد شکم، اسهال و یبوست
- عفونت‌های مکرر سینوسی
- پولیپ‌های بینی که توده‌های گوشتی و کوچک داخل بینی هستند
- مدفوع چرب و بدبو
- عرق شبانه
- پوست شور و عرق
- زردی
- تب
- وزن کم بدن
- درد مفاصل و عضلات
- بلوغ دیررس
- رشد محدود در کودکان
- انسداد پانکراس که می‌تواند باعث رشد محدود و سوء تغذیه شود هم با افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان و دیابت مرتبط است.
علل بیماری فیبریک سیستوزیس
جهش‌های ژن CFTR باعث به وجود آمدن فیبریک سیستوزیس می‌شوند. ژن CFTR دستورالعمل‌هایی را به منظور ساخت کانالی که ذرات باردار منفی به نام یون‌های کلر را به خارج و داخل از سلول‌ها انتقال می‌دهد فراهم می‌کند. کلر جزئی از سدیم کلرید است که یک نمک شایع بوده و در عرق یافت می‌شود. کلر کاربردهای زیادی در سلول‌ها دارد به عنوان مثال، جریان یون‌های کلر در بافت‌ها به کنترل حرکت آب کمک می‌کند که برای تولید موکوز روان و نازک ضروری است.
بیشتر بخونید: سدیم و پتاسیم خون؛ ۵ روش کنترل مقدار آنها بدون دارو!!
جهش‌های ژن CFTR عملکرد کانال‌های کلر را مختل می‌کنند و از میان غشاهای سلولی از طریق آنها از تنظیم جریان آب و یون‌های کلر جلوگیری می‌کنند. در نتیجه، سلول‌هایی که مجاری پانکراس، ریه‌ها و دیگر اندام‌ها را می‌پوشانند موکوزی را تولید می‌کنند که بطور غیرطبیعی چسبنده و ضخیم است. این موکوز می‌تواند مجاری تنفسی و مجراهای مختلف دیگر را مسدود کند و باعث به وجود آمدن علائم ویژه فیبریک سیستوزیس شود. عوامل محیطی و ژنتیکی دیگر نیز شدت این بیماری را تحت تاثیر قرار می‌دهند.
تشخیص سیستیک فیبروزیس چگونه است؟
روش‌های تشخیص این بیماری به‌صورت آزمایش خون، غربالگری نوزادان یا ارزیابی ژنتیکی کودکان انجام می‌شود. آزمایش فیبریک سیستوزیس شامل تست‌های خون، عرق و ژنتیک است. در تست عرق نوزاد، سطح نمکی که در بدن نوزاد موجود است را بررسی می‌کنند و معمولا این آزمایش ۲ هفته بعد از تولد انجام می‌شود.
در آزمایش خون هم سطح ماده شمیایی ایمونوری‌اکتیو تریپسینوژن لوزالمعده را بررسی می‌کنند. علاوه بر آن باید در آزمایش ژنتیک از وجود ژن معیوبی که عامل اصلی فیبریک سیستوزیس می‌باشد اطمینان حاصل گردد. انجام دادن این آزمایش‌ها به درمان به‌موقع و تشخیص بیماری کمک می‌کند.
بیشتر بخوانید: آمفیزم ریوی بیماری خطرناک افراد سیگاری و ۳ راه درمان
در چه سنی فیبریک سیستوزیس مشخص می‌شود؟
هرچند در بیشتر افراد بیماری فیبریک سیستوزیس در سن دو سالگی تشخیص داده می‌شود، اما گاهی تشخیص و نشانه‌های بروز این بیماری تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند. پزشک متخصص می‌تواند برای تایید تشخیص این بیماری تست عرق و تست‌های دیگری تجویز کند.
- آیا بیماری فیبریک سیستوزیس در دوران جنینی با آزمایش ژنتیک مشخص می‌شود؟
در دوران جنینی می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک وجود جهش ژنی CF را در جنین مشخص کرد. اگر هر دو والد مبتلا به بیماری فیبریک سیستوزیس باشند، در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری، آزمایش ژنتیکی نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا در هفته ۱۶ تا ۲۰ بارداری نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک انجام می‌شوند. هدف از انجام آزمایش ژنتیک این می‌باشد که مشخص شود جنین هر دو نسخه جهش ژن فیبریک سیستوزیس را به ارث برده است یا نه.
بیشتر بخوانید: فارنژیت یا التهاب گلو؛ پیشگیری و ۲ راه درمانی آن
درمان فیبریک سیستوزیس
درمان‌‌بیماری فیبریک سیستوزیس می‌تواند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند. به طور کلی بهترین ترکیب رویکردها به علائم بیمار بستگی دارد. بعضی از گزینه‌های درمانی برای بیماری فیبریک سیستوزیس شامل موارد زیر می‌باشد.
۱- پاکسازی راه تنفسی
برای راحتی تنفس و به حداقل رساندن خطر عفونت، پاکسازی مخاط از ریه‌ها و شل کردن مسئله بسیار مهمی است. روش‌های پاکسازی راه تنفسی می‌توانند در این زمینه کمک کننده باشند.
بعضی از روش‌های پاکسازی راه تنفسی عبارت‌اند از:
- ضربه زدن:
زدن ضربه به سینه می‌تواند به شل شدن مخاط کمک کند.
- لرزش:
در حالی که درمانگر برای انجام حرکات سبک و تکراری از دستان خود بر روی قفسه سینه استفاده می‌کند، این ارتعاشات باعث شل شدن مخاط می‌شوند.
- تکنیک‌های تنفسی:
تمرین‌های تنفسی خاص می‌توانند به از بین بردن و شل شدن مخاط کمک کنند.
۲- دارو درمانی
بعضی از داروها می‌توانند یاعث کاهش علائم بیماری فیبریک سیستوزیس شده و بیماری را مدیریت کنند.
بعضی از موثرترین داروها برای بیماری فیبریک سیستوزیس عبارت‌اند از:
- برونکودیلاتورها:
این دارو باعث می‌شود تا ماهیچه‌های اطراف ریه‌ها شل شود و همچنین به مجاری هوایی فضای زیادی جهت انبساط می‌دهد. بعضی هم به پاکسازی مخاط از ریه‌ها کمک می‌کنند.
- نمک هیپرتونیک:
آب نمک استریل شده می‌تواند در افراد بالای ۶ سال به بهبود عملکرد و پاکسازی مخاط از ریه کمک کند.
- ایبوپروفن:
ممکن است دوزهای بالا به کاهش عملکرد ریه کمک کند.
- آنتی‌بیوتیک‌ها:
افراد مبتلا به بیماری فیبریک سیستوزیس ممکن است برای درمان عفونت‌های باکتریایی ریه آنتی‌بیوتیک‌ها را به صورت IV یا خوراکی مصرف کنند. معمولا پزشک ریه کودکان برای درمان تشدید بیماری فیبریک سیستوزیس به دلیل عفونت‌های باکتریایی، آنتی بیوتیک‌های استنشاقی را توصیه نمی‌کند.
پیشگیری از بیماری فیبریک سیستوزیس
با توجه به تحقیقاتی که انجام شده، محققان به این نتیجه رسیده‌اند که برای جلوگیری از این بیماری هیچ منبع مطمئنی وجود ندارد. اگر شما نیز قصد دارید تا بچه دار شوید و دچار بیماری فیبریک سیستوزیس هستید، حتما این موضوع را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید، چون او در این زمینه راه کار‌های مناسبی را در اختیارتان خواهد گذاشت.
بیشتر بخوانید: سرطان ریه؛ صفر تا ۱۰۰ هر آنچه باید بدانید
جمع بندی
بیماری فیبریک سیستوزیس یک اختلال ژنتیکی می‌باشد که با جهش در ژن CFTR مرتبط است. این بیماری باعث به وجود آمدن پروتئین‌های نامنظم می‌شود که می‌توانند باعث شوند تا مخاط به طور غیر طبیعی غلیظ و یا چسبناک شوند. بیماری فیبریک سیستوزیس در درجه اول به صورت مستقیم بر ریه‌ها تاثیر می‌گذارد، اگرچه می‌تواند سایر قسمت‌های بدن و سیستم گوارش را نیز تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری را می‌توان به کمک آزمایش خون و… تشخیص داد و از پیشروی این بیماری جلوگیری کرده و آن را درمان کرد.
با دنبال کردن ما در فضای مجازی ( کانال تلگرام،کانال ایتا) می توانید از آخرین تخفیف‌ها و رویدادهای مهم باخبر باشید.
