بیماری فنیل کتونوری (PKU)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین در بدن می‌شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند، فنیل آلانین در تمام پروتئین‌ها و برخی شیرین کننده‌های مصنوعی یافت می‌شود. در ادامه با نیتروطب همراه باشید تا با این بیماری در نوزادان بیشتر آشنا شویم.
با فنیل کتونوری بیشتر آشنا شویم…
نوزادان مدت کوتاهی بعد از تولد برای PKU غربالگری می‌شوند. علائم و نشانه‌های این عارضه بسیار نادر است و غربالگری اولیه اجازه می‌دهد تا درمان بلافاصله پس از تولد شروع شود. تشخیص و درمان به موقع می‌تواندبه تسکین علائم PKU و جلوگیری از آسیب مغزی کمک کند.
همان‌طور که گفته شد، این بیماری باعث ایجاد اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین می‌شود؛ فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما از آن برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می‌کند که بدن شما برای ایجاد انتقال دهنده‌های عصبی مانند اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین به آن نیاز دارد. PKU ناشی از نقص در ژنی است که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می‌کند. هنگامی که این آنزیم از بین می‌رود، بدن شما نمی‌تواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این باعث تجمع فنیل آلانین در بدن شما می‌شود.
علائم فنیل کتونوری
کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری، اسید آمینه‌ای به نام “فنیل آلانین” موجود در پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو را هضم نمی‌کنند. در بدو تولد و در ۴ ماه اول از روی علائم نمی‌توان این بیماری را تشخیص داد، استفراغ زیاد علامتی است که این
گروه از نوزادان دارند.
علائم PKU می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شدیدترین شکل این اختلال به عنوان PKU کلاسیک شناخته می‌شود، یک نوزاد مبتلا به PKU کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی عادی به نظر برسد. اگر کودک در این مدت برای این بیماری تحت درمان قرار نگیرد، علائم زیر را شروع می‌کند:
- تشنج
- لرزش
- بیش فعالی
- بیماری‌های پوستی مانند اگزما
- بوی کپک زده نفس، پوست یا ادرار آن‌ها
بیشتر بخوانید: هماچوری (خون در ادرار) به زبان ساده، از علت تا درمان
اگر این عارضه در بدو تولد تشخیص داده نشود و درمان به سرعت شروع نشود، این اختلال می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:
- مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگ‌تر
- آسیب غیرقابل برگشت مغزی و ناتوانی‌های ذهنی در چند ماه اول زندگی
البته که بعد از شروع یک رژیم غذایی خاص و سایر درمان‌های ضروری، علائم شروع به کاهش می‌کند، افراد مبتلا به این عارضه که رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می‌کنند، معمولا هیچ علامتی نشان نمی‌دهند.
علت بروز فنیل کتونوری
PKU یک بیماری ارثی است که در اثر نقص در ژن PAH ایجاد می‌شود. ژن PAH به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیمی که مسئول تجزیه فنیل آلانین است، کمک می‌کند. تجمع خطرناک فنیل آلانین ممکن است زماانی اتفاق بیفتد که فردی غذاهای پر پروتئین مانند تخم مرغ و گوشت بخورد.
نحوه تشخیص فنیل کتونوری
از دهه ۱۹۶۰، بیمارستان‌ها در ایالات متحده آمریکا به طور معمول نوزادان را از نظر PKU با گرفتن نمونه خون غربالگری می‌کنند. پزشک از یک سوزن یا لانست برای گرفتن چند قطره خون از پاشنه کودک برای انجام آزمایش این بیماری و سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می‌کند.
آزمایش غربالگری زمانی انجام می‌شود که نوزاد یک تا دو روز از تولد او گذشته و هنوز در بیمارستان بستری است. همچنین ممکن است برای تایید نتایج اولیه آزمایشات اضافی انجام شود. این آزمایش‌ها وجود جهش PAH را که باعث بروز این عارضه می‌شود، بررسی می‌کنند. این آزمایشات اغلب در عرض شش هفته بعد از تولد انجام می‌شود.
اگر کودک یا بزرگسال علائم این بیماری مانند تاخیر در رشد را نشان دهد، پزشک آزمایش خون را برای تایید تشخیص تجویز می‌کند. این آزمایش شامل نمونه برداری از خون و تجزیه و تحلیل آن برای وجود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین است.
بیشتر بخوانید: آبریزش دهان نوزاد و کودک| انواع، ۷علت و درمان های آن
انواع روش‌های درمان PKU
افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند با رعایت رژیم غذایی خاص علائم خود را تسکین داده و از بروز عوارض جانبی نیز پیشگیری کنند.
رژیم غذایی
راه اصلی برای درمان این بیماری، مصرف یک رژیم غذایی خاص است که غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود می‌کند. نوزادان مبتلا به این عارضه ممکن است با شیر مادر تغذیه شوند. آن‌ها معمولا همچنین نیاز به مصرف فرمول خاصی به نام لوفناک دارند. هنگامی که کودک شما به اندازه کافی برای خوردن غذاهای جامد بزرگ شده است، باید از خوردن غذاهای پر پروتئین خودداری کنید. این عذاها عبارتند از:
- پنیر
- شیر
- لوبیا
- تخم مرغ
- آجیل
- گوشت گاو
- ماهی
توجه به این نکته مهم است که برنامه‌های غذایی PKU در افراد، متفاوت است. افراد مبتلا به این عارضه باید به پزشک متخصص تغذیه مراجعه کنند تا تعادیل مناسبی از مواد مغذی را حفظ کنند و در عین حال مصرف فنیل آلانین را محدود کنند. آن‌ها همچنین باید سطح این آنزیم خود را با نگهداری سوابق آنزیم موجود در غذاهایی که در طول روز می‌خورند، کنترل کنند.
بیشتر بخوانید: سندروم ری؛ علت ایجاد این سندروم در کودکان چیست؟
این بیماری طیف وسیعی دارد و در حال حاضر ۴۰۰ نوع از این بیماری شناخته شده است. اگر بیماری در حد خفیف باشد رعایت رژیم غذایی خاصی لازم نیست. در موارد شدیدتر برنامه و رژیم غذایی برای بیماران تجویز می‌شود. تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در حفظ سلامت بیمار موثر است.
بارداری و فنیل کتونوری
زنان مبتلا به PKU ممکن است در معرض خطر عوارض از جمله سقط جنین باشند، اگر از برنامه غذایی PKU در طول سال‌های باروری خود پیروی نکنند، همچنین این احتمال وجود دارد که نوزاد متولد نشده در معرض سطوح بالایی از فنیل آلانین قرار بگیرد. این می‌تواند منجر به مشکلات مختلفی در کودک شود، از جمله:
- ناتوانی‌های ذهنی
- نقص‌های قلبی
- رشد تاخیری
- وزن کم هنگام تولد
بیشتر بخوانید: سندروم دیسترس تنفسی نوزادان چیست و چه علائمی دارد؟
این علائم فورا در نوزاد تازه متولد شده قابل مشاهده نیستند، اما پزشک آزمایشاتی را برای بررسی علائم هرگونه نگرانی پزشکی که ممکن است فرزند شما داشته باشد انجام می‌دهد.
سخن پایانی
بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، علائم این بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است و با گرفتن یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد و اندازه‌گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان می‌توان این عارضه را تشخیص داد. برای خانواده بیماران PKU ضروری است تا اگر قصد بارداری دارند به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و نسبت به انجام آزمایشات و جلسات مشاوره ژنتیک اقدام کنند. برای اطلاعات بیشتر در این زمینه شما می‌توانید همین حالا با بهترین پزشک ژنتیک و تغذیه نیتروطب به صورت آنلاین مشورت کنید.
