هموفیلی یک بیماری نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین‌های کافی (فاکتورهای انعقاد)، مانع از انعقاد خون به‌طور عادی می‌شود؛ بیشتر افراد مبتلا به این بیماری، مردان هستند، این عارضه معمولا ارثی است.
به‌طور معمول، وقتی که قسمتی از بدن برش می‌خورد یا زخم می‌شود، موادی در خون به نام فاکتورهای انعقادی یا سلول‌های خونی به نام پلاکت ترکیب می‌شوند تا خون چسبناک شود و لخته تشکیل شود، این باعث آن می‌شود که خونریزی در نهایت متوقف شود و خون بند بیاید.
افراد مبتلا به این بیماری آنقدر که باید فاکتورهای انعقادی در خون خود ندارند، این به آن معناست که آن‌ها بیش از حد معمول خونریزی می‌کنند.
انواع هموفیلی
بیماری هموفیلی شامل سه نوع A, B, C می‌باشد.
هموفیلی A
نوع A، شایع‌ترین نوع منبع مطمئن هموفیلی است، کمبود فاکتور ۸ باعث ایجاد این نوع می‌شود که به آن “هموفیلی کلاسیک” نیز گفته می‌شود.
هموفیلی B
این نوع هموفیلی به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، که به علت نداشتن فاکتور لخته شدن IX یا کمبود آن، رخ می‌دهد.
هموفیلی C
این نوع از هموفیلی به عنوان “کمبود فاکتور IX” شناخته می‌شود، شکل نادری از این بیماری است که برای اولین بار در سال ۱۹۵۳ در افرادی با خونریزی شدید بعد از کشیدن دندان کشف شد.
بیشتر بخوانید: تالاسمی؛ هر آنچه که باید درباره این بیماری بدانید
هموفیلی مادرزادی
اکثر موارد این بیماری، مادرزادی هستند؛ مادرزادی به این معنی است که وقتی نوزاد متولد می‌شود، این ویژگی‌ها را از یکی یا هر دوی والدین خود کسب می‌کند، طبق تحقیقات انجام شده و منابع معتبر، حدود دو سوم همه موارد هموفیلی نوع A و B در افرادی با سابقه خانوادگی این بیماری رخ می‌دهد.
بیشتر بخوانید: ۱۰ بیماری شایع بارداری که به جنین شما آسیب می رساند
هموفیلی اکتسابی
این نوع، یک اختلال خود ایمنی نادر است، یک اختلال یا بیماری خود ایمنی زمانی اتفاق می‌افتد که سیستم ایمنی بدن به سلول‌های سالم خود حمله می‌کند، در مورد هموفیلی اکتسابی، سیبستم ایمنی آنتی بادی‌هایی را ایجاد می‌کند که به فاکتورهای لخته کننده حمله می‌کنند، اغلب فاکتور VIII.
علائم بیماری هموفیلی چیست؟
علائم این عارضه بسته به سطح فاکتورهای انعقادی بیمار می‌تواند خفیف یا شدید باشد، از علامت‌های اصلی و اولیه آن خونریزی است که متوقف نمی‌شود، به‌طور کلی افراد مبتلا به آن ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- خونریزی ناگهانی بینی که مدت زیادی طول می‌کشد تا متوقف شود.
- خونریزی ناشی از زخم که مدت زیادی طول می‌کشد تا بند بیاید.
- خونریزی لثه
- خونریزی شدید قاعدگی
- خونریزی شدید بعد از زایمان
- پوستی که به راحتی کبود می‌شود.
- درد و سفتی مفاصل، مانند آرنج، به دلیل خونریزی داخل بدن (خونریزی داخلی)
- خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
- وجود خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا بعد از جراحی دندانپزشکی
بیشتر بخوانید: هماچوری (خون در ادرار) به زبان ساده، از علت تا درمان
خطر کمی وجود دارد که افراد مبتلا به این بیماری خونریزی داخل جمجمه خود داشته باشند (خونریزی مغزی یا زیر عنکبوتیه).
علائم خونریزی مغزی عبارتند از:
- سردرد شدید
- سفتی مفاصل، مثل ناحیه گردن به دلیل خونریزی در آن‌ها
- احساس ناراحتی و بیمار بودن
- استفراغ
- تغییر در وضعیت روانی، مانند حس سردرگمی
- تغییرات در بینایی مثل دو بینی
- از دست دادن هماهنگی و عدم تعادل
- مشکل در صحبت کردن، مثل تکلم نامفهوم
- فلج شدن برخی یا تمام عضلات صورت
بیشتر بخوانید: آفت دهان چگونه ایجاد می‌شود و ۶ روش درمان در خانه
تشخیص بیماری هموفیلی
انجام آزمایش خون می‌تواند این بیماری را تشخیص دهد و شدت آن را مشخص کند، اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود نداشته باشد، معمولا زمانی تشخیص داده می‌شود که کودک شروع به راه رفتن یا سینه خیز رفتن می‌کند.
هموفیلی خفیف ممکن است بعدها تشخیص داده شود، معمولا بعد از آسیب یا انجام جراحی‌های دندانپزشکی.
آزمایشات ژنتیکی و بارداری
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید و قصد بارداری دارید، آزمایشات ژنتیکی و ژنومی می‌تواند به شما کمک کند تا خطر انتقال این بیماری را به کودک متوجه شوید.
این آزمایش می‌تواند شامل نمونه برداری از بافت یا خون شما برای بررسی نشانه‌های تغییر ژنتیکی که باعث هموفیلی می‌شود باشد.
انجام آزمایشات در دوران بارداری می‌تواند این بیماری را در نوزاد تشخیص دهد، این آزمایشات شامل موارد زیر هستند:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): نمونه کوچکی از جفت رحم خارج می‌شود و برای ژن هموفیلی آزمایش می‌شود، معمولا در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری.
- آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش گرفته می‌شود، معمولا در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری.
خطر کمی وجود دارد که این روش‌ها باعث مشکلاتی مثل سقط جنین با زایمان زودرس شوند، بنابراین بهتر است که در رابطه با آن با یک پزشک متخصص مشورت کنید.
اگر بعد از تولد، فرزند شما مشکوک به این بیماری باشد، معمولا آزمایش خون می‌تواند تشخیص آن را تایید کند، خون از بند ناف را می‌توان در بدو تولد آزمایش کرد.
خدمات آزمایش در منزل نیتروطب، راهی آسان و در دسترس برای انجام آزمایشات شما با بهترین کیفیت است.
چه چیزی باعث هموفیلی می‌شود؟
علت اصلی همه انواع این عارضه، جهش در ژن‌هایی است که رشد فاکتورهای انعقادی را کنترل و تنظیم می‌کنند؛ فاکتورهای انعقادی به خون کمک می‌کنند تا لخته‌هایی تشکیل دهد که زخم‌ها را می‌بندند.
برای هموفیلی A و B، حدود دو سوم جهش‌ها از والدین می‌آید، باقی آن می‌تواند به عنوان یک جهش خود به خودی، حتی در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند، رخ دهد.
هموفیلی و ژنتیک
ژنتیک در هر سه نوع این بیماری نقش دارد، هر دو نوع A و B به دلیل جهش در کروموزوم X رخ می‌دهند، در حالی که نوع C بر سایر مناطق کد ژنتیکی تاثیر می‌گذارند.
انواع A و B
هموفیلی A و B شامل یک جهش مغلوب در کروموزوم X هستند، مردان بیولوژیکی معمولا دارای یک کروموزوم X و Y هستند، در حالی که زنان معمولا دارای دو کروموزوم X هستند. این به آن معناست که زنان بیولوژیک احتمالا این اختلال را به ارث نمی‌برند، در عوض، اگر یک نسخه از کروموزوم X جهش یافته را به دست آورند، می‌توانند ناقل شوند.
ناقل بودن به این معنی است که فرد هیچ علامت یا نشانه‌ای از این بیماری را نشان نمی‌دهد، اما همچنان می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند؛ برای مثال مردان بیولوژیکی می‌توانند هموفیلی را به ارث ببرند اگر مادرشان ناقل باشد و ژن X جهش یافته را از آن‌ها دریافت کنند.
در جدول زیر، احتمال انتقال این بیماری به کودک و نحوه تجزیه آن بر اساس جنسیت مشاهده می‌کنید.
| شانس | وضعیت | جنسیت تعیین شده در بدو تولد |
| ۱ در ۴ | حامل | دختر |
| ۱ در ۴ | حامل نیست | دختر |
| ۱ در ۴ | با هموفیلی A/B | پسر |
| ۱ در ۴ | بدون هموفیلی A/B | پسر |
زندگی با هموفیلی
با شروع درمان، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی عادی خود را داشته باشند، با این حال این افراد باید به نکات زیر توجه ویژه‌ای داشته باشند:
- از ورزش‌های تماسی خودداری شود.
- در مصرف برخی داروها احتیاط شود، برخی از آن‌ها می‌توانند بر توانایی لخته شدن خون شما تاثیر بگذارند؛ مانند ایبوپروفن و آسپرین
- مراقبت از دندان و لثه فراموش نشود، به‌طور منظم چکاپ‌های دندانپزشکی را انجام دهید.
مراقبت از دندان‌ها و لثه به بیماران کمک می‌کند تا از مشکلاتی مثل بیماری‌های لثه که می‌تواند باعث خونریزی شود جلوگیری کنند.
درمان بیماری هموفیلی
هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما انجام برخی روش‌های درمانی معمولا به فرد مبتلا به این بیماری اجازه می‌دهد تا از کیفیت زندگی بهتری برخوردار شود.
فاکتورهای انعقادی مصنوعی به عنوان دارو برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی مدت تجویز می‌شوند، این داروها معمولا به صورت تزریقی تجویز می‌شوند.
در موارد خفیف‌تر، تزریق معمولا فقط در پاسخ به خونریزی طولانی مدت انجام می‌شود و موارد شدیدتر با تزریق منظم برای جلوگیری از خونریزی، درمان آن انجام می‌شود.
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است، این عارضه به‌طور قطعی قابل درمان نیست، اما می‌توان آن را برای به حداقل رساندن علائم و جلوگیری از عوارض سلامتی آتی درمان کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر علائم زیر را باید به پزشک عمومی مراجعه کنید.
- اگر بدن شما به راحتی کبود می‌شود و خونریزی دارید که متوقف نمی‌شود.
- اگر علائم خونریزی مفاصل را دارید، به عنوان مثال، سوزن سوزن شدن، درد یا سفتی در مفصل و داغ شدن، متورم شدن و حساس شدن مفصل
- اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، باردار هستید یا قصد بارداری دارید.
اگر مشکوک به علائم هموفیلی یا مبتلا به آن هستید، در سایت ما ثبت نام کنید و از خدمات مشاوره آنلاین نیتروطب استفاده کنید؛ تیم ویژه مراقبت پزشکی ما می‌تواند در رابطه با روش‌های درمانی، جراحی‌های این بیماری و اطلاعات و توصیه‌های بیشتر در مورد زندگی با این بیماری به شما مشاوره دهد.
با دنبال کردن ما در فضای مجازی ( کانال تلگرام،کانال ایتا) می توانید از آخرین تخفیف‌ها و رویدادهای مهم باخبر باشید.
