تالاسمی نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که بر ماده‌ای در خون به نام هموگلوبین اثرگذار است و کسانی که مبتلا به این بیماری هستند، هموگلوبین باکیفیت مناسب را نمی‌سازند یا خیلی کم تولید می‌کنند؛ این اختلال میتواند بیماران را بسیار کم‌خون، خسته، رنگ پریده و دچار تنگی نفس کند.
اگر می‌خواهید درباره‌ی این بیماری آگاهی کافی داشته باشید این مقاله از نیتروطب را بخوانید و می‌توانید پرسش‌های خود را در کامنت یا به صورت در صفحه چت بپرسید.
فهرست محتوای نوشته
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است؛ در این بیماری، بدن هموگلوبین را به‌شکل غیرطبیعی می‌سازد. گلوبین، مولکول پروتیینی در گلبول‌های قرمز است و در خود هِم حاوی اتم آهن دو ظرفیتی جا می‌دهد که در کل «هموگلوبین» نامید می‌شود، وظیفه‌ی اصلی این مولکول حمل اکسیژن است. در بدن انسان گونه‌های متفاوتی از هموگلوبین یافت می‌شود و تفاوت آنها در قسمت گلوبین است ما هموگلوبین آلفا، بتا، گاما، دلتا و… در بدن داریم و ترکیب متفاوت این هموگلوبین‌ها در گلبول‌های قرمز، در بازه‌های زمانی متفاوت زندگی، یافت می‌شود.
برای مثال، در یک فرد بالغ هموگلوبین نوع A1 بیشتر از همه وجود دارد که از ۲ زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است؛ در این اختلال گلبول‌های قرمز خون که باید حاوی نوع HbA1 باشند، به دلیل ساخت نامناسب تخریب می‌شوند و کم خونی به وجود می‌آید؛ کم خونی مشکلی است که گلبول‌های قرمز طبیعی و سالم، به‌اندازه‌ی کافی در بدن وجود ندارد
همان‌طور که گفتیم تالاسمی یک بیماری ژنتیکی جدی است که در صورت درمان‌نکردن میتواند منجر به عارضه‌های بدی در زندگی شود و هر چه این بیماری شدیدتر باشد، آسیب‌رسانی و کشندگی بیشتری دارد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن‌های تولید هموگلوبین وجود داشته‌باشد و پدر یا مادر شما یا هر دوی آنها باید ناقل ژن این اختلال باشند تا به شما منتقل شود.
پدر یا مادر دارای ژن ناسالم به گونه‌ای از این بیماری مبتلا می‌شوند که تالاسمی مینور نام دارد و بدون علامت و خفیف است آنها مشکل کمی در فعالیت‌های سنگین خواهند داشت و آزمایش خون آنها نشان می‌دهد گلبول‌های قرمز آنها کمی کوچک‌تر هستند و تعداد این سلول در بدنشان کمی بیشتر از حد طبیعی است؛ ولی ناقل این بیماری خواهندبود.
توجه کنید که بعضی از بیماران مبتلا به آن نشانه‌های خفیف دارند. اگر هردوی پدر و مادر شما ناقل این اختلال باشند، شانس بیشتری برای داشتن گونه‌ی جدی‌‌تری از این بیماری دارید. این بیماری گونه‌های مختلفی دارد که با توجه به نوع هموگلوبینی که مشکل دارد به ۲ دسته‌ی تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود؛ تالاسمی ماژور بتا شدیدترین گونه‌ی آن است.
مثال‌های دیگر تالاسمی اینترمدیا بتا، تالاسمی ماژور آلفا و بیماری هموگلوبین H است.
در تالاسمی آلفا، دست‌کم یکی از ژن‌های آلفاگلوبین و در تالاسمی بتا، ژن‌های بتاگلوبین، دارای جهش یا ناهنجاری است.
برپایه‌ی بعضی برآوردها، بیماران مبتلا به تالاسمی بتا (شدیدترین گونه) به‌طور معمول در سن ۳۰ سالگی می‌میرند. کوتاه‌شدن عمر وابسته به آهن اضافی ناشی از ازبین‌رفتن سلول‌های خونی است که بر اندام‌های شما اثرگذار است.
ارتباط بین تالاسمی و کم خونی چیست؟
وقتی هموگلوبین کافی وجود نداشته‌باشد، گلبول‌های قرمز خون به‌درستی کار نمی‌کنند و این سلول‌ها زمان کوتاه‌تری زنده می‌مانند، بنابراین گلبول‌های قرمز سالم کمتری در جریان خون حرکت می‌کنند.
تالاسمی میتواند به‌سرعت منجر به کم‌خونی شود؛ این وضعیت با کم‌شدن اکسیژنی که به بافت و اندام‌ها می‌رسد، مشخص می‌شود و از آن‌جایی که گلبول‌های قرمز اکسیژن‌رسانی می‌کنند، کاهش تعداد این سلول‌ها به این معنی است که اکسیژن کافی در بدن ندارید.
کم‌خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد و نشانه‌های آن عبارتند از:
- سرگیجه
- خستگی
- تحریک‌پذیری
- تنگی نفس
- ضعف
بیشتر بخوانید: ۱۲ نشانه کم‌خونی که حتما باید بدانید
کم‌خونی شدید میتواند باعث آسیب گسترده به اندام‌ها به‌خصوص قلب شود که کشنده است. قلب برای جبران کمبود اکسیژن، ضربان خود را بالا می‌برد و جریان خون بافتی را افزایش می‌دهد، تپش قلب ناشی از این اتفاق در طول زمان، باعث نارسایی قلبی می‌شود؛ رسوب آهن اضافی هم در سلول‌های قلبی هم بر قدرت انقباضی قلب یا همان Ejection fraction اثر می‌گذارد و وضع را بدتر می‌کند.
تالاسمی در کودکان
کودکان می‌توانند علامت‌های این بیماری را در ۲ سال نخستین زندگی خود نشان دهند.
بعضی از جدی‌ترین نشانه‌ها عبارتند از:
- خستگی
- زردی پوست
- رنگ پریده
- اشتهای ضعیف
- رشد آهسته
بیشتر بخوانید: بی اشتهایی؛ ۱۱ علت و راه‌های خانگی درمان آن
تشخیص سریع تالاسمی در کودکان مهم است؛ در صورت درمان‌نکردن، میتواند منجر به مشکل‌هایی در کبد، قلب و طحال شود. عفونت‌ها و نارسایی قلبی شایع‌ترین عارضه‌های تهدیدکننده‌ی زندگی درکودکان هستند و همانند بزرگسالان، کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای خلاص‌شدن از آهن اضافی بدن، نیاز به تزریق پیاپی خون دارند.
بیشتر بخوانید: مکمل های اطفال؛ ۷ مکمل ضروری برای آنها
علائم بیماری تالاسمی چیست؟
نشانه‌های این بیماری میتواند گوناگون باشد؛ بعضی از شایع‌ترین آنها عبارتند از:
- ناهنجاری‌های استخوانی به‌ویژه در صورت در طولانی‌مدت
- ادرار تیره به علت دفع هموگلوبین
- رشد آهسته
- خستگی
- خون‌سازی خارج از مغز استخوان برای جبران کم‌خونی
- کوچک بودن بیضه‌ها
- سنگ کیسه‌ی صفرای متعدد
- اختلال کبدی
- پوست زرد یا رنگ‌پریده ناشی از بیلی‌روبین بالای خون
- افزایش حجم مایع آمینیوتیک در جنینی
- هیدروپس فتالیس
همهی بیماران، نشانه‌های قابل مشاهده‌ی تالاسمی را ندارند، حتا نوع بتا در زمان جنینی و چند ماه ابتدای زندگی هیچ نشانه‌ای بروز نمی‌دهند (زیرا در زمان جنینی هموگلوبین F غالب است که از زنجیره‌های آلفا و گاما تشکیل شده‌است و تا چند ماه بعد از تولد در خون جریان دارد) و علامت‌های این اختلال در پایان کودکی یا نوجوانی نمایان می‌شود.
روش های تشخیص تالاسمی چیست؟
هر چه تالاسمی زودتر تشخیص داده‌شود، زودتر درمان می‌شود. برای تشخیص تالاسمی نمونه‌ی خون گرفته می‌شود و کم‌خونی، هموگلوبین و شکل غیرطبیعی گلبول‌های قرمز شما بررسی می‌شود.
آزمایش‌های تخصصی تشخیص این بیماری دو آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیکی هست، سایر آزمایش‌های تخصصی مثل شکنندگی اسمزی برای تشخیص اسفروسیتوز جهت تشخیص سریع انجام می‌شود؛ آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، مولکول‌های گوناگون گلبول‌های قرمز را جدا می‌کند و شکل غیرطبیعی هموگلوبین شناسایی می‌شود.
در آزمایش ژنتیکی نوع ژن‌های موجود در سلول، به‌خصوص ژن‌های گلوبین در این بیماری بررسی می‌شود.
بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه‌ی فیزیکی به تشخیص پزشک کمک می‌کند؛ برای نمونه طحال بزرگ‌شده در بسیاری از بیماری‌های درگیرکننده‌ی خون پیدا می‌شود.
اگر به‌دنبال پزشک مناسب هستید، می‌توانید از مشاوره ی تیم پزشکان مجرب و برای آزمایش، از خدمات آزمایش در منزل نیتروطب استفاده کنید.
بیشتر بخوانید: آشنایی کامل با ۷ نوع هپاتیت + پیشگیری و درمان آن
درمان تالاسمی چگونه است؟
درمان تالاسمی به گونه و شدت بیماری بستگی دارد و پزشک یک دوره‌ی درمانی را می‌دهد که برای شما بهترین نتیجه را دارد.
بعضی از درمان‌ها عبارتند از:
- انتقال خون
- پیوند مغز استخوان
- داروها و مکمل
- جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه‌ی صفرا
توصیه‌ی اول پزشک این است که ویتامین‌ها یا مکمل‌هایی که آهن دارد را مصرف نکنید، چون در این بیماری کمبود آهن نداریم حتا اضافه بار آهن در بدن داریم که باعث عارضه‌های گوناگون و گاهی کشنده‌ی این بیماری می‌شود. در صورتی که نیاز به تزریق خون دارید هم باید این مورد رعایت شود.
اگر تزریق خون دریافت می‌کنید، نیاز به دریافت داروهای شلاتور دارید؛ این دارو یک ماده‌ی شیمیایی است که به آهن و فلزهای سنگین دیگر می‌چسبد و با حل کردن آهن در ادرار، باعث حذف آهن اضافی از بدن شما کمک می‌کند.
گاهی‌وقت‌ها تزریق خون باعث واکنش هایی مانند تب بالا، حالت تهوع، اسهال، لرز و افت فشار خون می شود، در این زمان باید هر چه سریع‌تر پرستار مراقب خود را خبر کنید و تزریق خون را متوقف کنید تا علت این اتفاق پیدا شود.
خبر خوب این است که پژوهش‌گران به بررسی آزمایش ژنتیکی و هم‌چنین امکان ژن‌درمانی ادامه می‌دهند. در آینده، ژن‌درمانی میتواند ساخت هموگلوبین سالم را دوباره فعال کند تا جهش‌های ژنی غیرطبیعی را در بدن کم‌اثر کند و فرد تالاسمی ماژور را به تالاسمی مینور تبدیل کند.
رژیم غذایی برای بیماران تالاسمی
رژیم غذایی کم‌چرب و گیاهی بهترین گزینه برای مبتلایان به این بیماری است؛ با این حال، اگر سطح آهن خونتان بالاست، غذاهایی که آهن دارند را کمتر بخورید؛ اسفناج، ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین این غذاها را کمتر مصرف کنید؛ هم‌چنین از غله، نان و آب میوه‌های غنی‌شده خودداری کنید؛ این‌ها دارای آهن بالایی هستند.
در تالاسمی کمبود اسیدفولیک داریم؛ این ویتامین B که به‌طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات با برگ‌های تیره و حبوبات یافت می‌شود و برای جلوگیری از اثر سطح بالای آهن و محافظت از گلبول‌های قرمز نیاز است؛ اگر در رژیم غذایی خود اسیدفولیک کافی دریافت نمی‌کنید، پزشک مکمل یک میلی‌گرمی به‌صورت روزانه تجویز می‌کند.
بیشتر بخوانید: ۷ مورد از بهترین قرص های آهن برای درمان کم خونی
باید بدانید که هیچ رژیم غذایی خاصی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند، ولی اطمینان از خوردن غذاهای مناسب، میتواند کمک‌کننده باشد؛ توجه کنید که هر تغییر در رژیم غذایی را با پزشک درمیان بگذارید.
برای دریافت رژیم مناسب این بیماری می‌توانید با پزشکان نیتروطب در مشورت کنید.
افزون بر یک رژیم غذایی سالم، ورزش روتین میتواند به مدیریت نشانه‌های شما کمک کند؛ به‌طور معمول تمرین‌های متوسط سفارش می‌شود، زیرا ورزش سنگین میتواند نشانه‌های شما را بدتر کند.
پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری نمونه‌هایی از تمرین‌های متوسط هستند؛ هم‌چنین شنا و یوگا برای مفصل‌های شما مفید هستند.
بیشتر بخوانید: ورزش در خانه؛ ۱۹ وسیله قابل استفاده در منزل
عوارض بیماری تالاسمی در اعضای بدن چیست؟
تالاسمی یک بیماری سیستمیک است و همهی ارگان‌های بدن را درگیر می‌کند؛ بیشتر عارضه‌های آن ناشی از کم‌خونی و اضافه آهن در بدن است. شناخت عارضه‌ها به پیشگیری و درمان به‌موقع آنها کمک می‌کند. کم‌خونی با تزریق مرتب آهن و اضافه بار آهن با مصرف شلاتورها مانند دفروکسامین درمان می‌شوند.
این عارضه‌ها شامل:
- قلبی: تپش قلب ناشی از کم‌خونی و افت عملکرد قلبی ناشی از رسوب آهن در سلول‌های قلبی از عارضه‌های جدی و کشنده‌ی این بیماری است که در بالا در رابطه با آن صحبت کردیم.
- کبدی: آهن بیشتر در کبد رسوب می‌کند و سلول‌های کبدی را ازبین‌برد. در درازمدت باعث سیروز کبدی و اتفاق‌های ناگوار بعدی می‌شود. کبد میتواند به‌وسیله‌ی سلول‌های خون‌ساز هم درگیر شود، این درگیری به علت مکانیسم دفاعی بدن در مقابل کم‌خونی شدید است تا با آن مقدار خون‌سازی را افزایش دهد. هم‌چنین مرگ سلول‌های خونی باعث افزایش بیلی‌روبین و زردی می‌شود.
- هورمونی: این رسوب آهن غده‌های درون‌ریز بدن را هم درگیر می‌کند و باعث کم‌کاری آنان می‌شود، شایع‌ترین آنها کمبود هورمون‌های جنسی و کوچک شدن بیضه‌ها و بلوغ دیررس است. مورد شایع دیگر کم‌کاری تیرویید است.
- استخوانی: دردهای استخوانی، اختلال رشدی، پوکی استخوان، اختلال رشد استخوان صورت شود.
نکته‌ی کلیدی این است که چیزی را پیدا کنید که برای شما خوشایند است و آن را ادامه دهید.
با دنبال کردن ما در فضای مجازی ( کانال تلگرام،کانال ایتا) می توانید از آخرین تخفیف‌ها و رویدادهای مهم باخبر باشید.
نیتروطب با مشاوره‌ی تغذیه توسط متخصصان این رشته میتواند رژیم غذاییی مناسبی برای شما داشته باشد.از خدمات مشاوره تغذیه تیم ما استفاده کنید.
در پایان باید بگوییم که اگر تالاسمی دارید، دیدگاه شما به بیماری بستگی دارد؛ کسانی که تالاسمی خفیف دارند، می‌توانند زندگی عادی داشته باشند و در موردهای شدید، نارسایی قلبی و عارضه‌های دیگر مانند: بیماری کبد، رشد غیر طبیعی اسکلتی و مشکل‌های غده‌های درون‌ریز وجود دارد.
اگرچه مشکل اصلی سلامت وابسته با تالاسمی با درمان قابل کنترل است، ولی هنوز هم یک وضعیت سلامتی جدی است که میتواند اثر زیادی بر زندگی بیماران داشته‌باشد.
