نقایص مادرزادی مشکلی می‌باشد که موقع رشد کودک در رحم مادر رخ می‌دهد و نوزاد از بدو تولد به آن مبتلا است. نقایص مادرزادی می‌تواند شدید یا جزئی باشند و بر عملکرد، ظاهر اعضای بدن و رشد روانی و جسمی فرد تاثیر بگذارند. بیشتر ناهنجاری‌های مادرزادی دلیل واضحی نداشته و در سه ماه اول بارداری، هنگامی که اندام‌ها در حال شکل گیری هستند، ایجاد می‌شوند.
بعضی از نقایص مادرزادی بی خطر هستند، در حالی که برخی دیگر هم نیاز به درمان مداوم دارند. بعضی از آن‌ها ژنتیکی بوده و برخی دیگر هم با سلامتی مادر در دوران بارداری در ارتباط هستند. حدود ۳ درصد از بارداری‌ها را ناهنجاری‌های مادرزادی تحت تأثیر قرار می‌دهند و عوامل محیطی هم در آن نقش دارند.
اگر علاقه دارید که با نقایص مادرزادی بیشتر آشنا شوید می‌توانید تا آخر این مقاله ما را همراهی کنید.
نقایص مادرزادی چیست؟
به تغییرات غیر طبیعی در روند رشد و تکامل جنین، نقص مادرزادی می‌گویند. ممکن است هر یک از اندام‌های جنین دچار این نوع تغییرات شوند و امکان دارد این ناهنجاری‌ها در دوران بارداری، پس از زایمان یا در طول زندگی کودک تشخیص داده شوند. بعضی از نقایص مادرزادی خطرناک بوده و ممکن است سلامتی کودک را تحت تاثیر قرار دهد. در حالیکه برخی از نقایص دیگر تنها ظاهر کودک را تغییر می‌دهند.
علل پیدایش نقایص مادرزادی چیست؟
ممکن است در هر مرحله از بارداری نقایص مادرزادی ایجاد شوند. اما، در ۳ ماهه‌ی اول که اندام‌های جنین در حال رشد و شکل گیری هستند بیشتر رخ می‌دهد.
ممکن است عوامل بسیاری باعث نقایص مادرزادی شوند که از مهمترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ژنتیک:
ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که باعث رشد و تکامل جنین می‌شوند، هرگونه تغییر در ژن‌ها، اضافه شدن و یا حذف کروموزوم‌ها می‌تواند سبب بروز مشکلات عمده شود، غربالگری‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌شود می‌توانند تا حدود بسیاری زیادی این مشکلات را شناسایی نمایند.
بیشتر بخوانید: تالاسمی؛ هر آنچه که باید درباره این بیماری بدانید
- سن مادر:
یکی از مواردی که می‌تواند باعث افزایش نقایص مادرزادی شود سن مادر است. با افزایش سن مادر به طرز چشمگیری میزان بروز نقایص مادرزادی افزایش می‌یابد.
- خویشاوندی زوجین:
در بعضی از قومیت‌ها مشکلات ژنتیکی نهفته‌ای وجود دارند که در مادر و پدر هیچ گونه عارضه‌ای را ایجاد نمیکنند اما ساختارهای ژنتیکی مشابه آن‌ها می‌توانند سبب نقایص ژنتیکی در جنین شوند.
- مواد مخدر و الکل
مصرف موادی همچون الکل، مواد مخدر، تنباکو و برخی داروها در دوران بارداری می‌تواند باعث ایجاد نقایص مادرزادی شود.
- عوامل محیطی
مواد شیمیایی همچون سرب، آفت کش‌ها، برخی محصولات پاک کننده، جیوه، تشعشعات اشعه ایکس و … از جمله عواملی می‌باشند که مادر در صورت مواجه شدن با آن‌ها در طی دوران بارداری ممکن است جنین به اختلالات و نقایص مادرزادی مبتلا شود.
بیشتر بخوانید: ۱۱ بیماری شغلی شایع؛ اگر شاغل هستید این مقاله را تا آخر بخوانید
- عفونت‌ها
ابتلا به برخی از عفونت‌ها همچون آبله مرغان و سرخجه در دوران بارداری می‌تواند باعث ناهنجاری‌هایی در قلب، مغز، چشم و یا سایر اندام‌های جنین شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش‌ها و غربالگری بارداری، ۱۰ نکته که نمی‌دانید
انواع نقایص مادرزادی
هر سلول بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم می‌باشد و هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. هر ژن حاوی نقشه ای می‌باشد که عملکرد یا توسعه یک قسمت خاص بدن را کنترل می‌کند. بنابراین کسانی که تعداد کروموزوم‌هایشان بسیار کم یا زیاد است، پیامی مختلط در مورد عملکرد و توسعه آناتومیکی دریافت خواهند کرد. از جمله نقایص مادرزادی عبارتند از:
- سندرم داون
سندرم داون نمونه ای از بیماری می‌باشد که توسط کروموزوم‌های زیاد به وجود می‌آید. افراد مبتلا به سندرم داون، به دلیل جهش در هنگام تقسیم سلولی، یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص دارند. این کروموزوم اضافی می‌تواند سبب بروز نقایص مادرزادی شود. از ویژگی‌های بارز سندرم داون می‌توان به ضعف عضلانی، تاخیر در رشد، گوش‌های بسته و و ناهنجار، کج شدن چشم‌ها در پایین، چین غیر طبیعی در کف دست و نقایص مادرزادی قلب و روده اشاره نمود.
- نقص‌های قلبی
از هر صد تا دویست نوزاد تازه متولد شده، یکی از آن‌ها نقص قلبی دارد که شدت آن از زیاد تا کم است. یک سوم تا یک چهارم از تمام نقایص هنگام تولد نوزاد شامل نقایص قلبی می‌شود.
- نقص مجرای عصبی
از هر هزار نوزاد متولد شده، یک نوزاد نقص مجرای عصبی دارد. این مشکل می‌تواند بر ستون فقرات و مغز تاثیر بگذارد. این نقایص شامل موارد اسپینا بیفیدا، آنانسفالی، باز شدگی غیر طبیعی ستون فقرات و فقدان بخشی از مغز می‌شود.
- شکاف لب یا کام
از هر هفتصد تا هزار نوزاد، یکی دچار ناهنجاری کام و لب می‌باشد. در ۶۰ درصد از موارد، دلیل این نقایص ناشناخته است. از طرف دیگر هم می‌توان موروثی بودن این نقایص را در خانواده‌هایی که چنین پیشینه ایی را داشته اند حدس زد.
برخی از رایج ترین نقایص ژنتیکی موروثی عبارتند از:
- فیبروز سیستسک
این ناهنجاری در دستگاه تنفسی گوارشی باعث ترشحات غلیظ می‌شود. فیبروز سیستیک رایج ترین بیماری ارثی ژنتیک در سفیدپوستان آمریکا است که می‌تواند از هر سه هزار نوزاد، یکی را تحت تاثیر قرار دهد. هر دو والدین یعنی مادر و پدر باید ناقل این ژن باشند تا فرزندان آن‌ها به این بیماری دچار شود. تخمین زده می شود که در ایالات متحده آمریکا ۱۲ میلیون نفر ناقل این ژن هستند.
- کم خونی داسی شکل
یک بیماری ژنتیکی مغلوب می‌باشد که سبب تغییر شکل گلبول‌های قرمز خون می‌شود. بیشتر مردم خاورمیانه و آفریقا به بیماری کم خونی داسی شکل دچار می‌شوند. حدود دو میلیون از آفریقایی‌ها و آمریکایی‌ها حامل این ژن سلول داسی شکل هستند.
نقایص مادر زادی جزئی هنگام تولد بسیار شایع تر از نقایص جدی هستند. نقایص چشم، گوش، نقص اندام، رشد غیر طبیعی روده‌ها و انگشت اضافی نمونه‌ای از این موارد می‌باشند که اصلا زندگی فرد را تهدید نمیکنند ولی امکان دارد این مسئله والدین را بسیار ناراحت کند. ناراحت شدن برای این نقص‌ها به خصوص آن‌هایی که در معرض دید هستند، کاملا طبیعی می‌باشد.
بیشتر بخوانید: کم خونی داسی شکل؛ هر آنچه که باید بدانید + ۹ درمان خانگی
نقایص مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند قبل از تولد فرزند شما، نقایص مادرزادی را هنگام تولد و بعد از تولد تشخیص دهند. لازم به ذکر است که بیشتر آن‌ها در سال اول تشخیص داده می‌شوند.
شاید در طی دوران بارداری برای نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی با انجام آزمایش خون و یا سونوگرافی غربالگری شوید. اگر آزمایش غربالگری چیز غیر طبیعی را نشان دهد، اغلب آزمایش تشخیصی توصیه می‌گردد. غربالگری سه ماهه اول اختلالات کروموزومی همچون سندرم داون و مشکلات قلبی نوزاد را بررسی می‌کند. آزمایشات غربالگری شامل موارد زیر است:
- آزمایش خون مادر
آزمایش خون می تواند در خون مادر سطح پروتئین یا گردش DNA آزاد جنین را اندازه گیری کند. نتایج غیر طبیعی می‌تواند نشان دهنده افزایش خطر اختلال کروموزومی در جنین باشد.
- سونوگرافی
سونوگرافی به دنبال مایع اضافی در پشت گردن نوزاد می‌باشد. این وضعیت می‌تواند نشانه افزایش اختلال کروموزومی با خطر نقص قلبی باشد.
غربالگری سه ماهه دوم می‌تواند مشکلات ساختار آناتومی نوزاد را بررسی کند. این آزمایشات عبارتند از:
- تست سرم مادر
آزمایش سرم در سه ماهه دوم می تواند اسپینا بیفیدا یا اختلالات کروموزومی را بررسی کند.
- سونوگرافی ناهنجاری
سونوگرافی ناهنجار نقایص مادرزادی و اندازه نوزاد را بررسی می‌کند.
اگر تست غربالگری غیر طبیعی باشد، به احتمال زیاد آزمایش‌های بالینی توصیه می‌شود. چنین آزمایش‌های تشخیصی برای زنان با حاملگی‌های پرخطر هم ارائه می‌شود.
آزمایشات تشخیصی این نقایص، عبارتند از:
- اکوکاردیوگرام جنین
این یک سونوگرافی متمرکز از قلب نوزاد می‌باشد که احتمال دارد در صورت مشکوک به نقص قلبی در سونوگرافی ناهنجاری و یا در حاملگی‌های پرخطر تجویز شود. لازم به ذکر است که نمی‌توان همه نقایص قلبی را قبل از زایمان مشاهده کرد.
- MRIجنین
این آزمایش می‌تواند در موارد مشکوک به نقایص مادرزادی، به خصوص در سیستم عصبی نوزاد یا مغز تجویز شود.
- نمونه گیری از پرزهای کوریونی
ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی برای انجام این آزمایش یک قطعه بسیار کوچک از جفت را جمع آوری می‌کند. این نمونه گیری از نظر اختلالات ژنتیکی و کروموزومی مورد بررسی قرار می‌‌گیرد.
- آمنیوسنتز
ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را جمع آوری می‌کند. سلول‌ها از نظر مشکلات ژنتیکی و اختلالات کروموزومی همچون بیماری تای ساکس و فیبروز کیستیک مورد آزمایش قرار می‌گیرند. همچنین آمنیوسنتز می‌تواند عفونت‌های خاصی همچون سیتومگالوویروس را نیز آزمایش کند.
بیشتر بخوانید: فشار خون بارداری و ۳ بیماری خطرناک و پرعارضه در بارداری
نقایص مادرزادی چگونه درمان می‌شوند؟
گزینه‌های درمانی بسته به سطح شدت و شرایط متفاوت هستند. بعضی از نقایص مادرزادی را می‌توان قبل از تولد یا کمی پس از آن اصلاح کرد. با این حال، سایر نقایص مادرزادی ممکن است کودک را تا پایان عمر تحت تأثیر قرار دهد. لازم به ذکر است که نقص‌های خفیف می‌توانند استرس‌زا باشند، اما بر کیفیت کلی زندگی تأثیر نمی‌گذارند.
نقایص شدید مادرزادی، همچون اسپینا بیفیدا یا فلج مغزی می‌تواند موجب ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ نیز شود. در همین راستا فراموش نکنید که حتما با پزشک متخصص خود در مورد درمان مناسب برای وضعیت کودکتان صحبت کنید. برخی از راه‌های درمان نقایص مادرزادی شامل موارد زیر می‌باشند:
- داروها
ممکن است برای درمان برخی از نقایص مادرزادی یا کاهش خطر عوارض ناشی از برخی نقایص از داروهای مختلف استفاده شود. در برخی موارد، امکان دارد دارو برای مادر جهت کمک به اصلاح یک ناهنجاری قبل از تولد تجویز شود.
- جراحی
جراحی می‌تواند نقایص خاصی را برطرف کند یا علائم مضر را کاهش دهد. بعضی از افراد مبتلا به نقایص فیزیکی مادرزادی، همچون شکاف لب، ممکن است برای زیبایی یا سلامتی، تحت عمل جراحی پلاستیک قرار گیرند. بسیاری از نوزادان مبتلا به نقایص قلبی هم نیاز به جراحی خواهند داشت.
ممکن است به والدین توصیه شود که دستورالعمل‌های خاصی را برای حمام کردن، تغذیه و نظارت بر نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی دنبال کنند.
چگونه می‌توان از نقایص مادرزادی جلوگیری کرد؟
بیشتر نقایص مادرزادی قابل پیشگیری نیستند، اما راه‌هایی برای پایین آوردن خطر تولد نوزاد با نقایص مادرزادی وجود دارد. برخی از این راه‌ها عبارتند از:
- بانوانی که قصد باردار شدن دارند باید قبل از بارداری مصرف مکمل‌های اسید فولیک را آغاز کنند. این مکمل‌ها در طول دوران بارداری نیز باید مصرف شوند. چون اسید فولیک می‌تواند به جلوگیری از نقص مغز و ستون فقرات کمک کند.
- در دوران بارداری مصرف ویتامین‌های دوران بارداری نیز توصیه می‌شود.
- زنان می‌بایست در دوران بارداری و بعد از آن از مصرف مواد مخدر، الکل و تنباکو خودداری کنند.
- همچنین آن‌ها باید در مصرف بعضی داروها احتیاط کنند. بعضی از داروهایی که به طور معمول بی خطر هستند، در صورت مصرف توسط مادر باردار می‌توانند سبب نقایص مادرزادی جدی شوند.
- در مورد داروهایی که ممکن است در دوران بارداری مصرف کنید، از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل‌ها، حتما با پزشک خود مشورت کنید.
- خطر آسیب رساندن به جنین در حال رشد با بعضی از واکسن‌های ویروس زنده وجود دارد، بنابراین نباید در دوران بارداری این واکسن‌ها تزریق شوند. باید در این مورد از پزشک خود بپرسید که کدام واکسن‌ها بی خطر و ضروری هستند.
- همچنین حفظ وزن سالم نیز به کاهش خطر عوارض دوران بارداری کمک می‌کند.
- زنان مبتلا به بیماری‌هایی همچون دیابت باید مراقبت‌های ویژه ای برای مدیریت سلامت خود داشته باشند.
- شرکت در قرارهای منظم قبل از زایمان بسیار مهم و ضروری می‌باشد. اگر حاملگی شما پرخطر در نظر گرفته شود، پزشک متخصص می‌تواند برای شناسایی نقایص مادرزادی غربالگری قبل از تولد اضافی را انجام دهد. ممکن است پزشک بسته به نوع نقص، بتواند قبل از تولد نوزاد آن را درمان کند.
بیشتر بخوانید: با بی قراری نوزاد خود چه کنیم؟ ۳ راهکار موثر را در اینجا بخوانید
جمع بندی
در این مقاله سعی کردیم تا نقایص مادرزادی را به طور کامل برای شما شرح دهیم. همانطور که گفته شد نقایص مادرزادی مشکلی می‌باشد که در زمان رشد کودک در رحم مادر رخ می‌دهد و نوزاد از بدو تولد به آن مبتلا است. لازم به ذکر است که خوشبختانه بیشتر بیماری‌های مادرزادی توسط پزشک متخصص اطفال درمان و جراحی می‌شوند و می‌توان مشکل به وجود آمده را در کودکان بدون هیچ مشکلی اصلاح نمود. همچنین می تونید در صورت نیاز به مشاوره از کارشناسان ما سوالات خودتون رو بپرسید.
همچنین می‌توان برای کودکانی که مبتلا به مشکلاتی همچون اختلالات سلول داسی شکل، تالاسمی و کم‌کاری تیروئید مادرزادی هستند، درمان زودرسی را در نظر گرفت.
